Trombositoz: Semptomlar, Nedenleri ve Tedavisi

Trombositoz, her 100.000 kişide yaklaşık iki ile üç kişiyi etkileyen bir kemik iliği ve kan hastalığıdır. Çoğu vaka 50 yaşın üzerindeki kadınlarda rastlanır. Türlerini, semptomlarını, nedenlerini ve tedavisini öğrenin.

Trombositoz, kandaki trombositlerde önemli bir artışla ilişkili bir hastalıktır. Normal trombosit sayısı, her mikrolitre kan için 150.000 ile 450.000 arasındadır. Biraz yukarıda veya aşağıda ise, yine normaldir. Bu sayıyı büyük ölçüde aşarlarsa trombositoz vardır.

Trombositler kemik iliğinde megakaryosit adı verilen hücrelerden yapılır. Çekirdeği olmayan ve düzensiz şekillere sahip bir tür kan parçasıdır. Kanamayı durdurmak için gerekli olan kanın pıhtılaşmasında önemli bir rol oynarlar.

Bu nedenle trombositoz, kemik iliği ve bir tür kan hastalığı olarak kabul edilir. Ayrıca trombositemi veya hiperplaktoz adıyla da bilinir. Vücutta çok fazla trombosit olması, diğer hastalıklar arasında kalp krizi veya felç gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Trombosit Türleri

Temelde iki tür trombositoz vardır: birincil veya esansiyel ve ikincil. Esansiyel trombositozda kemik iliği anormal şekilde trombosit üretir ve bunun sebebi bilinmemektedir. İkincil trombositoz ise enfeksiyonlar, kanser, anemi vb. bazı hastalıkların bir sonucudur.

Trombositozu sınıflandırmanın başka bir yolu da  onu üç gruba ayırmaktır: doğuştan, edinilmiş ve psödrombositoz. Doğuştan gelenler, bize genetik miras olan bir hücrelerdir. Doğar doğmaz bu genlerimize işler. Edinilmiş olanlar ise kendi aralarında ikiye ayrılırlar:

• Birincil: Esansiyel trombositozla aynı anlama gelir ve genetik mutasyonların neden olduğu miyeloproliferatif neoplazm olarak tanımlanır. Çoğu durumda, hastalığın ortaya çıkma nedeni bilinmemektedir.
• İkincil veya reaktif: diğer hastalıkların bir sonucudur. Vakaların %85’ine tekabül eder; yarısından fazlasının oluşma sebebi enfeksiyonlardır.

Diğer taraftan psödo (yalancı) trombositoz ise, yanlış pozitif vaka teşhisine koyulan isimdir. Bazı sitoplazmik parçaların trombositlerle karıştırıldığı ve yanlış tanıya neden olduğu durumlar bulunmaktadır.

Semptomlar

Çoğu durumda, hastalık herhangi bir belirti vermez. Genellikle bir kan sayımı yapıldığında tesadüfen kendini gösterir. Hastalık birincil veya esensiyel olduğunda, bazen baş veya göğüste ağrı olarak,  bazen baş dönmesi, halsizlik, görme kaybı veya lekelerin görülmesi gibi bazı semptomlarla ortaya çıkar.

Yorgunluk, gece terlemeleri ve kilo kaybı da yaygındır. Ayrıca gebeliğin ilk üç ayında splenomegali veya genişlemiş dalak, kanama ve hipertansiyonda spontan abortus (düşük) öyküsü varsa klinik şüphe artar.

Esansiyel trombositozun çok karakteristik olan bir özelliği de Eritromelalji’dir. Bu, el ve ayak arterlerinde, ekstremitelerde sıcaklığın artmasının yanı sıra kaşıntı, ağrı ve kızarıklığa neden olan bir vazodilatasyondur.

Trombositoz nedenleri

Her şey, temel trombositozun edinilmiş somatik hücre mutasyonundan kaynaklandığını, yani kalıtsal olmadığına işaret etmektedir. Vakaların %50’sinde Janus kinaz 2 (JAK2) genlerinde mutasyon  oluşmuştur. Bir diğer önemli sorun da, CARL geninde bir mutasyon oluşmuş olmasıdır. MPL, THPO ve TET2 genlerinde de mutasyon vakaları bulunmuştur.

Bu genlerin birçoğu, kan hücrelerinin ve özellikle trombositlerin bölünmesi üzerinde belirleyici bir etkiye sahip olan proteinlerin yapımından sorumludur. Mutasyonun, temel trombositozda semptomları yarattığı düşünülmektedir ancak bu sürecin nasıl gerçekleştiği hala tam olarak bilinmemektedir.

Ayrıca hiçbir mutasyonun tespit edilmediği ve bu nedenle hastalığın birincil sınıfa bağlı hastalığın nedeninin tam olarak bilinmediği birçok vaka vardır. İkincil sınıfta yer alan hastalıkta ise, sorun daha önce bahsedilen, hastalığın altında yatan özelliklerden kaynaklanmaktadır.

Tedavi şekli

Esansiyel ya da birincil trombositoz, stabil olduğu ve hastalığın hiçbir belirti veya semptomu olmadığı sürece tedavi gerektirmez. Bazı durumlarda doktorunuz kan pıhtılarının oluşmasını önlemek için günlük aspirin almanızı önerebilir.

Kardiyovasküler hastalık geçmişi veya riski varsa, trombosit sayısını düşürmek için büyük olasılıkla ilaçlar reçete edilecektir. Aslında bu tedavi yöntemi, hasta 60 yaşın üzerindeyse veya trombosit sayısı bir milyondan fazla olduğunda tavsiye edilir.

İkincil kanserler oluşması durumunda tedavi yöntemi trombositoza neden olan hastalığı kontrol edilmesinden oluşur. Sadece acil durumlarda trombositaferez (bağışçı) veya aferez trombosit adı verilen bir prosedür kullanılır. Diyalize benzer şekilde hasta için gereken kan bileşeni elde edilene kadar devam eden bir kan alıp-verme işlemidir.