Kırılgan X Sendromu: Semptomları ve Tedavisi

18 Mayıs, 2020
Kırılgan X sendromu en yaygın genetik zihinsel engel olarak bilinir. Bu yazımızda daha fazlasını öğrenin!

Kırılgan X sendromu zihinsel kapasiteyi etkileyen kalıtsal bir genetik bozukluktur. Bu hastalık hem kişiyi hem de ailesini zorlayacak türden bir hastalıktır.

Kırılgan X sendromu en yaygın genetik zihinsel engeldir. Dört bin erkekten biri ve altı bin kadından biri bu durumdan muzdariptir. Erkekler ve kadınlar arasındaki fark kısmen cinsiyetlerin genetik yapısı ile açıklanmaktadır. Kadınlarda iki adet X kromozomu varken, erkeklerde bir adet vardır ve diğeri de Y kromozomudur. Bu sebepten, değişiklik kadınlarda belirgin semptomlar olarak kendini göstermeyebilir.

Etkilenen gen eğer bir kadının tek X kromozomunda ise, diğer kromozomun bu eksikliği kapatabilme ihtimali olduğunu bilmek önemlidir. Bu nedenle, kadınlar bu hastalığın semptomlarını daha hafif olarak yaşayabilir veya hiç semptom göstermeden sadece taşıyıcı olabilirler.

Kırılgan X sendromunda, etkilenen gen FMR1’dir. Hasara uğradığından ötürü, doğru bir şekilde FMRP üretemez ve hatta hiç FMRP üretemeyebilir. Bunun sonucu olarak da aşağıdaki semptomlar ortaya çıkar:

  • Zihinsel engeller
  • Agresyon veya sosyal ilişki bozuklukları
  • Dil sorunları

Kırılgan X sendromunun bir çaresi yoktur. Fakat teşhis konulduğunda, rehabilitasyon terapileri ile tedavi edilebilir. Ama yine de problem tamamen tersine dönmez.

Okumaya devam edin: Preimplantasyon Genetik Tanı Nedir?

Kırılgan X Sendromu: Semptomları

Kırılgan X sendromu çeşitli semptomlara sebep olur. Ana problem zihinsel kapasitede oluşur, fakat başka şeyler de buna eşlik eder. Karakteristik semptomlardan bazıları şunlardır:

  • Öğrenme engelleri. Genel olarak zihinsel bozukluk hafif veya şiddetli olabilir. Bazen, çocukların okul hayatını etkileyebilecek hiperaktivite ve dikkat eksikliği de buna eşlik edebilir. Aynı şekilde, dilde sıkıntılara da neden olabilir.
  • Geç konuşma. Bu özellikle erkeklerde yaygındır, kadınlarda çok az görülür. Kişi sık sık kekeler veya kelimelerin tamamını söyleyemez. Uzmanlar genellikle bu kişilerin yaşıtlarına göre daha geç konuşmalarını bekler. Tamamiyle zeka geriliği pek sık görülmez fakat dili tamamen geliştiremeyen hastalar da vardır.
  • Fiziksel değişiklikler. Bazı bebeklerde doktorların bu sendromdan şüpheleneceği herhangi bir fiziksel karakteristik görülmez. Fakat zamanla ve ergenliğe girişle beraber kulaklar büyür, alın öne doğru çıkar ve ayaklar düzleşir
  • Sosyal uyum bozuklukları. Kırılgan X sendromlu çocuklar endişeli olabilir, göz temasından kaçınabilir ve hatta agresif olabilir. Genellikle kadınlarda utangaçlık görülmektedir.
  • Aşırı duyarlılık. Duyular çok ön planda değildir fakat kişide fotofobi görülebilir ve yüksek seslere aşırı tepki gösterebilir.
bilgisayarda dna görseli gösteren kadın
Kırılgan X sendromuna genetik bir değişim sebep olur.

Kırılgan X Sendromu: Tamamlanmamış Formları

Kırılgan X sendromu her zaman tüm özellikleri ile görülmez. Eğer FMR1 genindeki değişiklik hafifse veya bu rahatsızlık diğer X kromozomu ile eksiklikleri kapatabilecek bir kadında görülüyorsa çeşitli formlar oluşabilir. Bazıları şunlardır:

  1. Kırılgan X sendromu ile bağlantılı primer over yetmezliği. Bu sendromun kısaltması FXPOI’dir. Bu durumdan muzdarip kadınlar genellikle kısırdır ve erken menopoza girerler. Hatta menstrüasyon 40 yaşından önce sona erebilir. Öte yandan, kadın kısır değilse ve hamile kalırsa, çocuklarının sendromu kalıtım yoluyla alma riski yüksektir.
  2. Kırılgan X sendromu ile bağlantılı tremor/ataksi sendromu. Bu sendromun kısaltması FXTAS’dir. Burada, ana bozukluk sinir sisteminde yatmaktadır. Hastalar aniden titremeye başlar, yürümekte zorlanır ve dengesizlik çeker. Genel olarak, duygudurum bozuklukları ile de bir bağlantı olur.
kırılgan x sendromu
Kısırlık, tamamlanmamış kırılgan X sendromunun bir formudur.

Bu yazımızda daha fazlasını okuyun: Cinsiyetin Genetik Kökeni: X ve Y Cinsiyet Kromozomları

Tedavi

Ne yazık ki bu sendromun bir çaresi yoktur. Bu, embriyo bir kere buna maruz kaldığında düzeltilemeyen bir genetik bozukluktur. Aynı şekilde, çocuk büyürken de durum tamamen tersine çevrilemez.

Fakat rehabilitasyon terapileri bu rahatsızlık ile başa çıkmaya yardımcı olur. Çocuğun konuşmasını düzeltmeye ve onu eğitim sistemine adapte etmeye yardımcıdır. Davranışsal problemler de sosyal ilişkileri iyileştirmek için bir psikolog tarafından ele alınabilir.

Bu çocuklar, erken yaşta müdahale için en uygun adaylardır. Ek olarak da, bu müdahalenin çok önemli olduğunu söyleyebilir. Bu çocuklar en azından üç yaşına kadar kanıtlanmış teknikleri kullanan profesyonellerden yardım almalıdır.

Kırılgan X sendromuna sahip kişiler ve birçok dernek bu konu hakkında farkındalığı artırmak ve alternatifler aramak için yoğun bir şekilde çalışmaktadır. Okuyarak hastalık hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz ve dünyayı daha samimi bir yer haline getirmek için büyük bir ilk adım atabilirsiniz: Bu hastalıktan muzdarip kişilere ayrımcılık yapmayın.

  • Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009; 85 (4): 503-14.
  • Artigas-Pallarés, J., C. Brun, and E. Gabau. “Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil.” Rev Neurol 2.1 (2001): 42-54.
  • López, Guillermo Glóver, and Encarna Guillén Navarro. “Síndrome X frágil.” Revista de neurología 42.1 (2006): 51-54.