Genetik Belirteçler Nedir ve Ne İşe Yararlar?
Günümüzde, sürekli bilimsel ilerleme, birçok hastalığın veya bireysel özelliğin nedenlerini ve karakteristiklerini daha iyi anlamamıza yardımcı oluyor. Bu gelişmeler sayesinde bilim, genetik belirteçler denen şeyleri tanımladı. Bunlar sayesinde, hastalıklar ve korunmaları hakkında daha fazla bilgi edinebiliriz. Peki, genetik belirteç nedir ve ne işe yarar? Bu makalede, bilmeniz gerekenleri size anlatacağız.
Genler nelerdir?
Her şeyden önce genler, ebeveynden çocuğa geçen ve hücrenin nasıl çalışması gerektiğine dair temel bilgileri içeren DNA parçalarıdır. Bu genler, her bireyin hem organizmasının, hem de görünüşünün olduğu gibi olmasını sağlayan şeydir.
Genler, DNA’mızın organizasyon yapısı olan kromozomların bir parçasını oluşturur. Bu kromozomlar da her hücrenin çekirdeğinde bulunur. Yani vücudumuzdaki tüm hücrelerin çekirdeğinde aynı genetik materyal bulunur ve her hücreye çalışma talimatını verir. Gen setini genom olarak tanımlıyoruz.
Ayrıca her kişinin genetik bilgisi benzersiz olacaktır. Maternal ve paternal genlerin kombinasyonu bunu belirleyecektir. Her gen, farklı insanlar arasında birçok varyasyona sahip olabilir ve ayrıca mutasyonlar meydana gelebilir.
Genlerin önemi nedir?
Önemleri hayati olmasına ve daha önce de söylediğimiz gibi vücudun tüm işlevlerini kontrol etmelerine rağmen, hastalıkların gelişimindeki rollerine odaklanacağız. Araştırmalar, kalıtsal olan birçok hastalık olduğunu göstermiştir.
Bu, bir kişinin belirli bir hastalığı geliştirmesi için gereken bilgilerin genlerde bulunduğu ve ebeveynlerin bunu çocuklarına aktaracağı anlamına gelir. Bir hastalığın nedeni genellikle bazı genlerde kontrol ettiği işlevde bir değişikliğe yol açan bir mutasyondur.
Bu nedenle, hangi genlerin bir hastalığa neden olduğunu ve bunların farklı mutasyonlarını bilmek, bir kişinin belirli bir hastalığa yakalanma riski altında olup olmadığını bilmemizi sağlayacaktır. Ayrıca, bu hastalığın genel özellikleri hakkında bize daha fazla bilgi verecektir.
İlginizi çekebilir: Preimplantasyon Genetik Tanı Nedir?
Genetik belirteçler nelerdir?
Daha önce de belirttiğimiz gibi, teknolojinin ve bilimin ilerlemesi, genetik belirteçlerin keşfinde belirleyici bir faktör olmuştur. Genetik belirteç, bilim insanlarının genomdaki kesin konumunun farkında olduğu bir DNA parçasıdır.
Her belirteç, bir hastalığın belirli bir özelliği ile ilişkilidir. Genetik belirteçler, hem bir kişinin bir hastalığa yakalanma riskini belirlemek hem de bir genin farklı bireylerde ve popülasyonlarda farklı versiyonlarını incelemek için faydalıdır.
Kendi içlerinde hastalıkların gelişimine katkıda bulunan genetik belirteçler vardır. Diğerleri, belirli bir hastalık için ilgilendiğimiz genlerle birlikte kalıtsal olma eğilimindedir ve onlara çok yakındır.
Genetik belirteçler ne işe yarar?
Uzmanlar, bir kişinin DNA havuzunun, farklı maddeleri ve vücut fonksiyonlarını kodlayan 30.000’den fazla gen içerdiğine inanıyor. Artık bilim insanlarının her bireyin tüm genomunu sıralamak için kullanabilecekleri teknikler olduğu doğru. Bununla birlikte, bu maliyetli, zaman alıcı ve genellikle yararsız bir prosedür olmaya devam etmektedir.
Çoğu zaman bu kalıtsal hastalıkların araştırılmasında bilim insanları, söz konusu hastalıkla ilişkisini zaten bildikleri genleri ve çeşitlerini incelemeyi amaçlar.
Bu nedenle, genetik belirteçler, genomdaki kesin konumlarını bilerek, bir kişinin tam DNA’sını incelemek zorunda kalmadan bizi ilgilendiren genleri doğrudan incelememize izin verecektir.
İlginizi çekebilir: Cinsiyetin Genetik Kökeni: X ve Y Cinsiyet Kromozomları
Genetik belirteçler: Ne anlaşılmalı?
Her gün, çok karmaşık teknolojilerin geliştirilmesinin yanı sıra giderek daha fazla bilimsel ilerleme ve keşif yaşıyoruz. Bu genetik belirteçlerin kullanımı ve bilgisi bunların arasındadır.
Zamanla, belirli genler ve kalıtsal hastalıklar arasındaki ilişki hakkında daha fazla bilgi edineceğiz. Ve bu belirteçler, onlara ihtiyaç duyan her kişide onları incelememize yardımcı olacaktır.
Tüm alıntı yapılan kaynaklar, kalitelerini, güvenilirliklerini, güncelliklerini ve geçerliliklerini sağlamak için ekibimiz tarafından derinlemesine incelendi. Bu makalenin bibliyografisi güvenilir ve akademik veya bilimsel doğruluğa sahip olarak kabul edildi.
- Argentina de Cardiología Argentina Sevilla FD. Metodología de los estudios de asociación genética. núm 3, julio-septiembre [Internet]. 2007 [cited 2020 Mar 30];2:111–4. Available from: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=321927780006
- El Genoma Humano – Google Libros [Internet]. [cited 2020 Mar 30]. Available from: https://books.google.es/bookshl=es&lr=&id=2Rq8HRFZ5ccC&oi=fnd&pg=PA11&dq=genoma&ots=i46KabQ8Uf&sig=DIO_02LAiKbU71XPRtzgrlqUK5s&redir_esc=y#v=onepage&q=genoma&f=false
- Marcador genético | NHGRI [Internet]. [cited 2020 Mar 30]. Available from: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Marcador-genetico