Moebius Sendromu Nedir?

Moebius sendromu klinik olarak gülümseme eksikliği ile karakterize edilen nadir hastalıktır. Mutluluk eksikliğinden değil, bu sendromu karakterize eden yüz felcinden kaynaklanır.

Moebius sendromu, insidansı artıyor gibi görünse de, seyrek ve nadir görülen bir patolojidir. Dünyadaki en son nöroloji ve oftalmoloji kongrelerinde kayıtlı vaka sayısında artış bildirilmektedir.

Moebius sendromunun temel özelliğinin gülümseme yeteneğinin olmaması olduğunu söyleyebiliriz. Dolayısıyla bu sendroma sahip bireyler mutlu durumlar yaşasalar ve gülümsemek isteseler de bunu yapamazlar.

Ne yazık ki sendromun tüm etkisi bu değil. Bu nadir bozukluğu olan hastalar, klasik ve tipik yüz hareketlerinin çoğunu gerçekleştiremez. Örneğin, sendrom gözlerini bir yandan diğer yana hareket ettirme yeteneklerini bile etkileyebilir.

Bunun nedeni, iki çift kranial sinirin –altı numaralı çift ve yedi numaralı çift– kısmen veya tamamen gelişmemiş olmasıdır. Bu sinirler, taklit kaslarını ve bazı göz hareketlerini gerçekleştiren kasların bir kısmını yönetir.

Her bir kranial sinir çiftinin belirli işlevleri vardır. Altı numaralı sinir, gözün yanallığını düzenleyen sinirdir. Yedi numara ise, yüz ifadelerini yönettiği için “yüz siniri” dediğimiz şeydir.

Moebius sendromunun genellikle tek başına ortaya çıktığını biliyoruz. Başka bir deyişle, bir ailenin birden fazla onaylanmış vakaya sahip olması yaygın değildir. Tahminlere göre, 120.000 kişiden biri problemle doğuyor.

Kranial sinirler nelerdir?

Moebius sendromunun neden sahip olduğu semptomlara sahip olduğunu anlamak için önce kraniyal sinir çiftlerine ve işlevlerine bakalım. Kranial sinirler şunlardır:

• Optik: Görme siniri
• Trigeminal: Çiğneme ile ilgili
• Olfaktör: Kokuları algılamak için gerekli bilgiyi taşır
• Hipoglossal: Dil ve boyun kaslarını sinir sistemine bağlar
• İşitsel: Duyduğumuz bilgileri beyne iletir
• Glossofaringeal: Dilin yakaladığı tadın bir kısmını iletir
• Patetik: Göz hareket kaslarını sinir sistemine bağlar
• Dış oküler motor: Moebius sendromunun en çok etkilediği sinirlerden biridir
• Yüz: Bu bozukluğun etkilediği diğer sinir
• Vagus: Göğüs kafesine ve karına ulaşmak için kafatasının dışına uzanır
• Aksesuar: Ayrıca kafatasının dışına boyun ve sırt kaslarına kadar uzanır
• Okülomotor: Bu üçüncü kranial sinirdir ve göz hareket kaslarının bir kısmını sinir sistemine bağlar

Moebius sendromunun etiyolojisi

Bir sendrom olarak bilinmesine rağmen gerçekte öyle olmadığını açıklığa kavuşturmak önemlidir. Moebius, genetikte bir dizi olarak bildiğimiz şeydir. Sekanslarda, aynı anda tek bir anomaliden kaynaklanan birçok malformasyon vardır.

Moebius durumunda, anomali, altı ve yedi numaralı kraniyal sinirlerde gelişme eksikliği veya sinir çekirdeğinin tamamen yokluğudur. Tanıda hem hastalar üzerinde yapılan görüntüleme çalışmaları hem de yapılan otopsiler örtüşmektedir.

Etiyoloji her zaman genetik değildir. Kranial sinirlerin sorununun ilaçlardan kaynaklandığı durumlar olmuştur. Kolombiya, Barranquilla’daki Universidad del Norte’den bir grup araştırmacının belirttiği üzere, misoprostol sorunla en çok ilişkilendirilen ilaçtır.

Bu ilaç, genel olarak, bir abortif olarak kullanılır. Bu kullanımda başarısız olursa, devam eden fetüs Moebius sendromu geliştirebilir.

Moebius sendromu belirtileri

Moebius sendromlu yenidoğanlar sadece yüz ifadesinden yoksun olmakla kalmaz, aynı zamanda sıklıkla nefes almakta da zorluk çekerler. Aşırı salyaları akar ve kas tonusu zayıf olabilir, bu da yürümeyi etkileyebilir.

Buna ek olarak, etkilenenlerin ayak deformitelerine sahip olma olasılığı da vardır, bu da yürümeyi daha fazla geciktirme riskine sokar. İlişkili olduğu bildirilen diğer semptomlar şunlardır:

• Ogival damak
• Göz kapağı eksikliği
• Güneşe ve güçlü ışıklara karşı aşırı duyarlılık
• İç ve orta kulakta sıvı birikmesine bağlı işitme sorunları

Deneysel tedaviler

Moebius sendromunun tedavisi yoktur. Bir kez yerleştiğinde, tamamen geri döndürülemez bir rahatsızlıktır. Yüz rehabilitasyon seanslarının etkili olduğu daha kanıtlanmamıştır.

Kanada’da başlatılan deneysel bir cerrahi tedavi bulunmaktadır. Gülümseme ifadesini sağlamak için yüz bölgesine kas grefti yapıldığı bir müdahaleden oluşur.

Ameliyatın en büyük başarı oranının, hasta yaklaşık beş yaşındayken gerçekleştirilmesi olduğu tahmin edilmektedir. Uygulama umut verici olsa da, dünya çapında mevcut değil ve maliyetleri yüksek.

Moebius sendromlu hasta ailelerinin mücadelelerinden biri de ayrımcılıktan kaçınmaktır. Bu nedenle, etkilenenlerin ifade edemeseler bile duyguları olduğunu vurgulayarak toplumu bilinçlendirmeye çalışırlar.

Tıp dünyasında tedaviler deney altında olmaya devam ediyor. Cerrahi projeksiyonlar cesaret vericidir. Ayrıca, bu hastalara saygı duymak ve onların sosyal hayata dahil edilmelerinin durumları hakkında daha fazla bilgiye bağlı olduğunu anlamak çok önemlidir.