Gen Mutasyonları Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Gen mutasyonları her zaman hastalıklara yol açmaz. Bazen DNA'daki değişim kendisini kişinin hayatında bir değişikliğe neden olarak belli etmez. Bu yazıyla gen mutasyonları hakkındaki her şeyi öğrenin. 

Gen mutasyonları bir kişinin genotipinde oluşan değişimlerdir. Genotip, her bir bireyin DNA’sında veya deoksiribunükleik asitte yer alan genetik bilgidir. DNA, bir kişinin kalıtsal malzemesini barındırır.

DNA mutasyona uğradığında farklı proteinler sentezlenir. Bu da orijinal fenotipi değiştirir. Fenotip, bir kişinin genotipi ve çevresi arasındaki etkileşimin sonucunda ortaya çıkan bir dizi görünür özelliktir. Ayrıca bu yeni fenotip genellikle orijinal olandan daha az uygundur. Ancak her zaman böyle olacak diye bir koşul da yoktur.

Her zaman böyle olması şart değildir diyoruz çünkü pek çok hastalık gen mutasyonu nedeniyle gelişse de biyolojik evrim de yine gen mutasyonları sayesinde mümkün olmuştur. Mutasyonlar canlı varlıkların çevrelerine uyum sağlamalarına, yeni türlerin ortaya çıkmasına ve bazılarının soylarının tükenmemesinin garanti altına alınmasına yol açmıştır.

Bir de nötr mutasyonlar vardır. Nötr bir genetik mutasyon bir bireye zarar vermez ya da fayda sağlamaz.

Bu yazıda gen mutasyonlarının farklı türlerinden ve onlarla ilişkili bazı hastalıklardan bahsedeceğiz.

Gen mutasyonları nerede oluşabilir?

Gen mutasyonları farklı seviyelerde gerçekleşir:

• Genetik mutasyonlar, moleküler seviyede, özellikle de DNA molekülünde gerçekleşen değişikliklerdir. Bu nedenle, DNA tellerini oluşturan birimler olan nitrojenli bazlardan bir ya da daha fazlasını etkilerler.
• Genomik, sayısal veya karyotip mutasyonlar, genomik seviyede gerçekleşir. Bir başka deyişle fazla ya da eksik bir kromozom varsa oluşurlar. Her bir bireyde 46 çift kromozom bulunur. Bu nedenle, kromozom sayısı farklı kişilerde bu tip bir mutasyon vardır.
• Kromozom mutasyonları veya yapısal mutasyonlar kromozomal seviyede gerçekleşir.

Gen mutasyonu türleri

Yukarıda belirttiğimiz gibi gen mutasyonları bir genin kimyasal birleşimini etkiler. Bir başka deyişle o geni oluşturan DNA’nın nükleotid diziliminde bir değişiklik olur. Bunun sonucunda bu mutasyonlar onlara yol açan mekanizmalara göre farklılık gösterir.

DNA zincirinde ürettikleri değişime göre ayrılan 4 çeşit genetik mutasyon vardır. Zincirler, küçük tuğlalar gibi canlıların DNA’sını oluşturan proteinlerdir. DNA’daki düzenleri ve pozisyonları bir bütün olarak vücut fonksiyonlarına dayanır.

1. Yerine geçme

Adından da anlaşılacağı üzere bu durumda nitrojenli bazla diğeri arasında bir değiş tokuş olur. Kopyalama sürecinde, mekanizma bozulduğunda ve DNA teline yanlış baz konduğunda meydana gelir.

Yerine geçmeler, bir dizgi oluşmadığı ya da proteinin aktif merkezindeki bir amino asit etkilenmediği sürece genellikle zararlı değillerdir. Bu tip mutasyonun yol açtığı bir hastalık örneği orak hücre anemisidir.

2. Araya girme

Bu genetik mutasyon türü ekstra bir baz eklendiğinde ortaya çıkar. Sonuç olarak bir birey şunlar gibi farklı hastalıklarla karşılaşabilir:

• Albinizm veya gözlerdeki, ciltteki ve saçtaki melanin pigmentinde azalma.
• Alkaptonüri. Bu durum koyu renk idrarı, bağ dokusunun pigmentasyonunu ve osteoartriti kapsar.
• Fenilketonüri ve karaciğerdeki fenilalaninden tirosini sentezleyememek.

3. Silinme

Yukarıdakilerin aksine, bu mutasyon türünde bir baz dışarıda kalır. Amino asit zincirinin tamamını değiştirdikleri için araya girme ve silinme yerine geçmeden daha şiddetlidir. Sonuçta, DNA’nın iletmesi gereken mesaj hatalı kodlanır.

4. Translokasyon

Son olarak bu durum, DNA segmentinin lokasyonunda değişim anlamına gelir. Bir başka deyişle bir molekül parçacığı kırılır ve sonra bir başka yere bağlanır.

Bu translokasyon yeni nitrojenli baz üçlemelerinin ortaya çıkmasına neden olur. Bu, tıpkı silinme veya araya girme mutasyonlarında olduğu gibi kodlanan mesajı değiştirir.

Gen mutasyonları: Sonuç

Genetik mutasyonlar DNA’da meydana gelen farklı değişim türleridir. Sonuçta farklı proteinler sentezlenebilir ve hastalıklar oluşabilir. Ancak durum her zaman böyle olacak diye bir şart yoktur. Bunun sebebi evrim boyunca, insanların hayatta kalmasına ve adapte olmasına izin veren farklı mutasyonların gerçekleşmiş olmasıdır.

Yol açtıkları hastalıkların tedavisi için yeni terapiler geliştirilmesini desteklemek adına bu mutasyonlarla ilgili daha da fazla araştırma yapmak önemlidir. Ayrıca genetik çalışmalar insan türünün, performansımızın ve adapte olma yeteneğimizin daha iyi anlaşılmasını sağlar.