Retinitis Pigmentoza: Tanımı ve Özellikleri

Retinitis pigmentoza gözleri etkileyen nadir bir hastalıktır. Bu genetik bir durumdur ve ciddi görme kaybı ile sonuçlanır. Körlüğe yol açmaz ancak yaşam kalitesini büyük ölçüde alçaltır.

Retinit ya da retinitis pigmentoza olarak bilinen hastalık, aslında retinadaki ışık alımını değiştiren genetik bir değişikliğe sahip bir grup patolojidir. Patoloji geliştikçe gözün fundusundaki hücreler giderek dejenere olur.

Bu, 3000 kişide 1 oranında görülen nadir bir hastalıktır. Durum ne olursa olsun, ebeveynlerden çocuklara bulaşan tüm distrofileri düşünüldüğünde, bu grup içinde en yaygın olanıdır. Peki sebepleri nedir? Bunları öğrenmek için okumaya devam edin.

Retinitis Pigmentoza Nedenleri

Bu hastalık genetik ve kalıtsaldır. Bunun anlamı, ebeveynlerin bir gen mutasyonu nedeni ile bunu çocuklarına aktarmasıdır. Bunun sadece bir bozukluk değil, bir bozukluk grubu olduğunu söylüyoruz, çünkü araştırmacılar DNA’da (deoksiribonükleik asit) retinitis pigmentoza ile sonuçlanan binlerce değişikliği zaten tanımlamış durumdalar.

Öyle olsa dahi, hastalıktan muzdarip olan insanların yaklaşık üçte birinde hastalığın kaynağını bulmak imkansızdır. Hastalığın genetik olduğunda dair herhangi bir şüphe yoktur, sadece bu insanlarda hücreleri bozan mutasyona ulaşmak imkansızdır.

Bu değişkenlik nedeniyle hastalığın kalıtımı üç gruba ayrılmıştır:

• X kromozomu tarafından aktarımı. Bu vakalarda, sadece erkeklerde semptomlar görülür, kadınlar taşıyıcıdır ve hiçbir zaman patolojiyi geliştirmezler. Ancak, ne yazık ki bunu erkek çocuklarına da aktarırlar.
• Baskın iletme. Bu, belirli bir genin her zaman kendini göstermesi anlamına gelir. Bu tür retinitis pigmentoza durumlarında aynı ailenin bu mutasyona sahip olan tüm kuşakları görüşlerini kaybeder.
• Resesif iletme. Bir öncekinden farklı olarak, bu gen her zaman tezahür etmez, bu nedenle bir ebeveynin semptomları olabilir, ancak çocuklarında herhangi bir semptom olmayabilir, buna rağmen torunlarında semptomlar görülebilir.

Bozukluğun Semptomları

Bu hastalık, farklı mutasyonlara yanıt vermesine rağmen, tüm hastalar için genel olan bazı semptomlar da gösterir. İlk belirtiler genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar.

Retinitis pigmentoza’nın ilerlemesi yavaş yavaş görme kaybına yol açar. Ancak bu her zaman aynı türden bir kayıp değildir. En sık görülen biçimleri şunlardır:

• Renk karmaşası. Bu, renk körlüğüne benzer ve hastalar bir rengi diğeri ile karıştırır ya da rengi doğru bir şekilde tanımlamaz.
• Merkezi görme kaybı. Bu, kısa mesafede konsantrasyon gerektiren görevler için en çok kullandığımız görme türüdür. Hatta, hasta bu yeteneğini kaybederse okuması zorlaşır. Bunun nedeni, bu durumun retinanın ilk etapta bozukluktan muzdarip olan alanı ilgili olmasıdır. Bu belirti için konsültasyon – özellikle kişi 40 yaşın üzerindeyse – genellikle hipermetropi ile karıştırılır.
• Tünel görüşü. Bu, bir önceki sürecin tam tersidir. Burada hasta görme alanının çevresindeki şekil ve renkleri ayırt etme yeteneğini kaybeder. Böylece sadece merkezde ve çok yakınında olan şeyleri görebilir. “Tünel” adı, bu durumdan muzdarip olan kişilerin yaşadığı duygu ile ilgilidir. Retinitis pigmentoza hastalığına özgü değildir ve bu nedenle genellikle diğer patolojilerle karıştırılır.
• Karanlıkta görme yeteneğinde azalma. Bu, en sık görülen belirtilerden biridir ve bu nedenle tanılara en çok yön veren semptomlardan bir tanesidir. Bu, hastanın gün boyunca normal görebileceği, ancak hava karardığında ya da belirli bir ortamda ışık kapatıldığında neredeyse kör olma eğiliminde olduğu anlamına gelir.

Teşhis

Bir doktorun düşündüğü ilk şey, retinitis pigmentoza şüphesidir. Eğer kişi bir aile öyküsüne sahipse bu en başından bir hipotez olacaktır. Bununla birlikte, ebeveynler ya da büyükanne ve büyükbabalar arasında önceden bu duruma dair bir kayıt yoksa teşhis konulması daha da zor hale gelir.

Doktor, semptomları belirledikten sonra bir genetik test isteyecektir. Bu testler kusurlu olan genleri bulmak için genlerin bileşimini analiz ederler ve bu da bozukluğu bir kan örneği yolu ile açıklayabilir.

Ayrıca değerlendirmeyi elektroretinografi yani retinanın elektriksel aktivitesinin ölçümü ve ayrıca optik koherens tomografi ile de tamamlayabilirler. İkinci test, retina dokusundan yüksek çözünürlükte bir dizi görüntü elde edilmesini sağlar.

Görme alanı, oftalmolojide her zaman gerçekleştirilen ve tanıya katkı sağlamayan bir testtir. Belirli bir hastanın durumunun ilerleme derecesini belirlemek yararlıdır. Bunun nedeni, kalan görsel kapasiteye bağlı bir şekilde ilerlemenin ne kadar geliştiğini bilmenin mümkün olmasıdır.

Retinitis Pigmentoza Tedavisi

Retinitis pigmentoza henüz herhangi bir tedavi yoktur. Tedaviler esas olarak semptomları azaltmaya ve bu durumdan etkilenen bir kişinin yaşam kalitesini iyileştirmek için körlüğün ilerlemesini yavaşlatmaya çalışmak ile ilgilidir.

Palmitat kimyasal formundaki yüksek dozlarda A vitamini ile başarılı deneyler yapılmıştır. Bununla birlikte, bunun tercih edilen tedavi olup olmadığı ya da bu konsantrasyonların yan etkilerinin karaciğer gibi diğer organlar için bir risk oluşturup oluşturmadığı henüz açık değildir.

Ayrıca eğer kaşıntı, ağrı, gözlerde kumlanma gibi bir his ya da kızarıklık gibi rahatsız edici semptomlar varsa doktorlar anti-enflamatuvar damlalar da reçete ederler. Bu ilaçlar yalnızca rahatlama amaçlıdır ancak hiçbir şekilde kronik tedavi seçenekleri değildir.

Tüm bunlara ek olarak, hastalığa katarakt eşlik etmesi gibi belirli durumlarda ameliyat seçeneği de vardır. Ayrıca, yapay retina implantı etkililiğinin belirlenebilmesi adına hala incelenmektedir.

Doğum Öncesi Konsültasyonun Önemi

Son olarak, bu kalıtsal bir hastalık olduğundan, retinitis pigmentoza için doğum öncesi konsültasyon şarttır. Çocuk sahibi olmayı düşünen ve bu patolojinin teşhisi konan herkes bunu bilmelidir. Bundan kaçınmanın bir yolu yoktur, ancak bazı önlemler alınabilir.

Eğer herhangi bir oküler semptom gösterirseniz ya da görüşünüzün kötüleşmeye başlamış olduğunu fark ederseniz doktorunuza danışın. Bir göz doktoru, sorunu çözmek için tamamlayıcı yöntemleri nasıl uygulayacağını bilecektir.

Bu yazımızı beğenmiş olduğunuzu umuyoruz.