Klinefelter Sendromu Nedir ve Erkekleri Nasıl Etkiler?

Klinefelter sendromu, erkeklerde kısırlığın bir nedenidir. Buna ek olarak, fiziksel ve zihinsel sağlık üzerinde başka sonuçlara da neden olur. Bunlar hangileridir? Yazımızın devamında size bunu açıklıyoruz.

Klinefelter sendromu, birincil hipogonadizmin gelişmesine yol açan kromozomal anormalliklerle karakterizedir. Belirtiler düşük sperm üretimine bağlı olduğu için erken tedavi genellikle başarılıdır.

Belirtileri nelerdir? Neden üretilirler? Bu durumla ilgili birçok şüphe vardır. Bu nedenle, aşağıda size bilmeniz gereken her şeyi anlatacağız. Okumaya devam edin!

Klinefelter sendromunun yaygın semptomları

Yaş grubuna göre Klinefelter sendromunun semptomları farklı olabilir. Bunlar ergenlikten sonra, testosteron eksikliği ortaya çıktığında çok daha belirgin hale gelir.

Bebeklerde

Henüz ergenliğe ulaşmadıkları için semptomlar nadir olabilir ve genellikle ergenlikten önce fark edilmezler. Sadece belirgin semptomları olan durumlarda tanıya ulaşmak mümkündür.

Bu yaş grubunda kas güçsüzlüğü ve psikomotor gelişimde gecikme olabilir. Çocuk doktorları bebeklerin değerlendirmelerini yaparken, belirli motor becerileri edindiklerini yaşa özellikle dikkat ederler.

Bu, çocukların o yaşlarda yaptığı becerilerin yanında küçük nesneleri ilk kez kendi başlarına kavrayabilmelerini, kendi başlarını sabit tutabilmelerini, ilk kelimeleri söylemelerini ve ilk adımları içerir. Bunu yapmak için profesyoneller genellikle hem kaba hem de ince motor becerileri değerlendiren Denver testi adlı bir klinik ölçek kullanırlar.

Bazen bazı bebeklerde kriptorşidizm olabilir. Testislerin skrotuma doğru inmemesi sorunuyla karakterize edilen yaygın bir durumdur, çünkü embriyolojik açıdan prensipte abdominopelvik boşlukta (karın boşluğunda) bulunurlar.

Kesin tedavi yöntemi cerrahi olduğu için doktorlar genellikle testislerin doğal inişini gözlemlemek için bir bekleme süresi tanırlar. Bu süre içinde inmezse müdahale edilir. Aksi takdirde, Klinefelter sendromunda zaten yaygın olan doğurganlık sorunlarına yol açabilir.

Çocuklarda ve ergenlerde

Belirtiler ergenlik döneminde ve sonrasında daha belirgin hale gelmeye başlar. Bu dönemde hastalar, arkadaşlarının veya akrabalarının onlara karşı belirgin farklılıklarını gözlemleyebilirler, bu da kısmen erkek cinsiyet hormonlarının zayıf üretimiyle açıklanabilir.

Özellikle boya göre bacakların aşırı uzun olması, ebeveynlerin ilgisini çeker. Bu da doktora başvurmalarına neden olur. Bu durum aynı zamanda, meme dokusunun gelişimine de katkıda bulunur ve onu bir kadının göğüslerine (jinekomasti) benzer hale getirir.

Hemen hemen tüm durumlarda, testislerin gelişimi azdır, bu nedenle bu gelişim yıllar geçtikçe boyutları neredeyse hiç değişmeden kalır. Sonuç olarak, kasık kıllarının görünümü ve ergenliğin diğer unsurları gecikir veya görünmez.

Bu yaşta iletişim, sosyal ve psikolojik sorunlar da ortaya çıkabilir. Pek çok hasta disleksi, utangaçlık ve yüksek sayıda güven sorun sorunundan etkilenir. Hormonal bozuklukların doğrudan mı yoksa dolaylı bir sonucu mu olduğu net değildir.

Klinefelter Sendromu Derneğine veya İngilizce kısaltması KSA’ya göre, yukarıda belirtilen tüm faktörlerin birleşimi genellikle okul performansının zayıflamasına neden olur. Hatta bazı durumlarda da okulda sürekli olarak başkalarının zorbalığına maruz kalır.

Yetişkinlerde

Bu aşamada belirtiler çok daha belirgin hale gelir ve kısırlık en büyük sorunlardan biri halini alır. Aslında birçok hasta bu sorun için ilk etapta doktora gider, bu yapılmazsa geç tanıya yol açabilir.

Kısırlığın birkaç nedeni vardır, ancak Klinefelter sendromlu hastalarda bu sorun, sperm sayısının düşük olması veya hiç olmaması ile ilişkilendirilir. Bunlar, başarılı bir döllenme süreci için hayati işlevi olan, insanın özelleşmiş seks hücreleridir.

Vücut geliştirme yapılsa bile kas dokusunda daha az gelişme görülür. Bunun yanında, ağır vakalarda osteoporoza yol açabilir.

Kanserle bir ilişkisi var mıdır?

Bu hastaların aynı zamanda, özellikle meme kanseri ve lenfomalar olmak üzere kötü huylu tümör geliştirme riskinin de yüksek olduğu bilinmektedir. Bazen başka tümörler de ortaya çıkabilir.

2019 yılında yayınlanan bu vaka raporunda 42 yaşında bir erkek hasta, göğsünde yer kaplayan bir yaralanma ile birlikte solunum yolu enfeksiyonu bağlamında hastaneye kaldırıldı.

Hastanın sağladığı veriler, laboratuar tarafından onaylanmış, Klinefelter sendromunun teşhisine yol açan doğurganlık sorunları, uzun boy, testis atrofisi gibi diğer değişikliklerin yanı sıra jinekomasti öyküsünü de ortaya çıkarmıştır.

Daha sonra, timus olduğunu ortaya çıkaran raporda torasik lezyondan bir biyopsi alınmıştır. Bu neoplazm, bağışıklık sisteminin gelişiminde rol oynayan bir organ olan timusun hücrelerinde gelişen ve yıllar içinde yok olma eğiliminde olan bir neoplazmdır.

Klinefelter sendromunun nedenleri

Klinefelter sendromu, vücutta etkilenen hücrelerin şiddetine ve sayısına bağlı olarak çeşitli derecelerde klinik belirtilere neden olacak bir dizi kromozomal değişiklikten kaynaklanmaktadır.

Genlerin içerdiği bilgiler, çok sayıda canlı organizmada bulunan, kromozom adı verilen yapılar halinde düzenlenmiştir. İnsanlarda ise yarısı olan eşeyli hücreler hariç tüm hücrelerde 23 çift kromozom vardır.

Döllenme meydana geldiğinde, elde edilen kromozomların türüne bağlı olarak, bireyin cinsiyeti genetik açıdan belirlenir. Kadınlarda iki X kromozomu (XX) bulunurken, erkeklerde bir X ve bir Y (XY) bulunur. Bu kısaltmalar, laboratuvarda görüntülendiklerinde aldıkları forma atıfta bulunur.

Klinefelter sendromlu hastalar, moleküler biyolojide “anöploidi” olarak bilinen iki X ve bir Y kromozomunun (XXY) bulunduğu genetik bir kusura sahiptir. XXXY ve XXXXY kalıpları gibi daha az yaygın olan başka varyasyonlar da vardır.

Çocuklara geçebilir mi?

Genlerde bir sorun olmasına rağmen kalıtsal değildir. Bu hastalığa sahip bir hastanın, aynı duruma sahip çocuklara sahip olma riski, genel popülasyonun riskine eşittir. Bu rastgele bir başlangıç ​​durumudur.

İspanyol Pediatri Derneği’nin bir yayınına göre, nüks riski, özellikle anneler ileri yaştayken %1 civarındadır. Bu, hastalığı olan bir çocuğu olan çiftlerin (hala düşük olmasına rağmen) sendromlu başka bir çocuğa sahip olma olasılığının daha yüksek olduğu anlamına gelir.

Klinefelter sendromu için risk faktörleri

Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu hastalık genel nüfus içinde düzensiz ve rastgele ortaya çıkar. Şimdiye kadar, sadece ileri anne yaşı (40 yaş üstü) hastalığın gelişiminde hafif bir risk faktörü olarak tanımlanmıştır.

Ancak yeniden incelenmiş bu makaleye göre, Klinefelter sendromuna sahip olmak başlı başına bir kardiyovasküler risk faktörüdür. Bu, aşağıdakiler gibi belirli koşulların daha yüksek yaygınlığını öneren birkaç çalışma sayesinde belirlenmiştir:

• Mitral kapak prolapsusu.
• Aritmiler.
• Atriyal veya interventriküler iletişim gibi kardiyak malformasyonları ve Fallot tetralojisi.
• Venöz ülserler ve tromboembolik risk.

Bunlardan birincisi, mitral yetersizlik olarak bilinen bir klinik tabloyla sonuçlanır. Atriyum ile sol ventrikül arasında iletişim kuran bu kapakçığın yetersiz kapanması ile karakterize edilir. Kalbin oksijenli kanı vücudun geri kalanına pompalamak için işleyen iki odasıdır.

Tromboembolik risk, yaşamı hemen riske atabilecek durumlar olan derin ven trombozu ve pulmoner tromboembolizmin gelişmesine yol açabilir. Bu hastalıkları tespit etmek için bilinmesi gereken bazı uyarı işaretleri vardır.

Nasıl teşhis edilir?

Tıbbi bir değerlendirme sırasında, hastalık öyküsünün unsurları yukarıda belirtilen semptomlarla örtüşüyorsa, uzman yüksek derecede şüphe duyabilir. Bununla birlikte, hastalığı teşhis etmek için özel testlerden önce genellikle Klinefelter sendromunun daha yaygın nedenlerini tespit etmek için başka testler de yapılır.

İkincisi, kandaki seks hormonu seviyelerinin ve bir karyotipin belirlenmesini içerir. İlk teknik testosteronu, folikül uyarıcı hormonu (FSH) ve Luteinleştirici Hormonu (LH) ölçer.

Bu son ikisi genellikle artar, testosteron her zaman azalır. Bu, sendromu tanımlayan ve testislerin testosteron üretememesiyle karakterize edilen bir durum olan birincil hipogonadizmin teşhisinin koyulmasına imkan tanır.

Kromozom analizi bir karyotip ile belirlenir. Bu teknik, yukarıda bahsedilen anormal genetik kalıplardan herhangi birini, özellikle XXY’yi kolayca tanımlayarak tüm kromozomları ayırmaya ve gözlemlemeye izin verir.

Hastanın T lenfositlerinin ekstrakte edildiği ve hücre çekirdeği içindeki genetik materyalin özel boyalar kullanılarak analiz edildiği bir kan örneği gereklidir. Eritrositler veya kırmızı kan hücreleri daha bol ve kolay erişilebilir olmasına rağmen, çekirdeğe sahip olmadıkları için çalışma için kullanılmazlar.

İleri yaştaki annelerde veya diğer kromozomal malformasyonların gelişimi için risk faktörleri taşıyan annelerde, bu çalışma hamilelik sırasında amniyotik sıvıda asılı bir hücre örneği kullanılarak yapılabilir.

Klinefelter sendromunun tedavi yöntemleri nelerdir?

Klinefelter sendromunun tedavisi yoktur. Yine de, testosteron ile hormon replasman tedavisi gibi semptomları azaltmayı amaçlayan bazı terapötik önlemler vardır.

Bu hastalarda bu maddenin seviyeleri azaldığından ergenlik döneminde tedaviden fayda görebilirler, bu nedenle erken teşhis hayati önem taşır. Bu, erkek cinsel özelliklerinin gelişimini bir dereceye kadar yeniden tesis edebilir.

Kısırlığın tedavisi, özellikle testislerin sperm oluşturma yeteneği ciddi şekilde azalttığından, birçok hasta ileri yaşlarda başvurduğu için daha karmaşıktır.

Bu gibi durumlarda, yardımcı üreme teknikleri geçerli ve oldukça etkili bir seçenektir. Yöntemlerden biri «intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu» olarak bilinir. Tek bir sperm (eğer varsa) alınır ve doğrudan bir yumurtaya enjekte edilir.

Semptomların geri kalanı, farklı alanların profesyonelleri tarafından gerçekleştirilen özel tedaviler gerektirir. Bu nedenle, buna birkaç örnek vermek gerekirse; duygu durum bozuklukları psikoterapiye ihtiyacı zorunlu kılar, düşük  okul performansı, bir rehberlik danışmanının değerlendirmesini gerektirir ve jinekomasti de bir cerrah tarafından doku alınmasıyla tedavi edilebilir.

İpuçları ve Öneriler

Teşhis konulduktan sonra, gerekirse hormon replasman tedavileri veya semptomatik tedavi ile ilgili doktorun talimatlarını takip etmeniz önerilir.

Zorbalık, güvensizlik, depresyon veya distimi mizaç, fiziksel problemlerden veya kısırlıktan daha önemli olabileceğinden, psikolojik destek bu gibi durumlarda hayati önem taşır.

Klinefelter sendromu hakkında neyi hatırlamak gerekir?

Klinefelter sendromu, çeşitli hormonal ve psiko-duygusal bozukluklarla ilişkili genetik bir durumdur. Tedavisi olmamakla birlikte semptomları değerlendirmek ve yaşam kalitesini etkilemesinden kaçınmak için uzman bir doktora görünmek gerekir. Zamanında uygulanan tedavi, sonuçlarının çoğunu azaltabilir.

Yaşa ve duruma bağlı olarak, teşhis birkaç uzman tarafından yapılabilir. Bu gruba en çok dahil olanlar genellikle çocuk doktorları, aile hekimleri, dahiliyeciler ve endokrinologlardır.