Albinizm Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

Albinizm ciltte, saçlarda ve gözlerde pigmentasyon değişimleriyle kendini gösteren, nadir görülme sıklığı olan bir hastalıktır. Ne tek bir albinizm türü vardır, ne de tek bir ortaya çıkış biçimi. 

Albinizm, cildin melanin pigmentasyon sisteminde ortaya çıkan bir dizi değişim nedeniyle gelişen nadir görülür bir hastalıktır. Bu hastalık gözleri, kıl foliküllerini ve cildi etkiler. Merkezi sinir sistemi de etkilenebilir.

Tek bir çeşidi yoktur. Tersine pek çok farklı albinizm türü vardır. Ayrıca, insan nüfusunun tamamının genetik çeşitliliği nedeniyle, albinizmi olan tüm insanlar aynı semptomları göstermezler. Üstelik semptomların şiddeti de aynı değildir. Farklı türlerin tek ortak karakteristiği, vücudun farklı bölgelerindeki pigment azlığı veya azalmasıdır.

Albinizm, genetik bir hastalıktır. Yani insanlar doğdukları andan itibaren ya albinoludurlar ya da değildirler. Yani bu hastalık, kişinin hayatının ilerleyen dönemlerinde gelişmez. Bu nedenle pek çok uzman, onu, bir hastalık değil de anormal bir durum olarak görür.

Albinizm Türleri

Yukarıda bahsettiğimiz gibi bu durumun pek çok türü vardır. Ancak biz bugün iki türüne odaklanacağız: Okulakutanöz albinizm (OCA) ve oküler albinizm (OA). Bu sınıflandırma ciltteki, saçtaki ve gözlerdeki pigment azlığının veya azalmasının derecesine göre yapılır.

İlk türde, adından da anlaşılacağı üzere, hastaların ciltlerinde, saçlarında ve gözlerinde pigmentasyon azlığı veya azalması görülür. İkinci türde ise, pigment kaybı özellikle gözlerdedir. 

Sonuç olarak bu iki tür, etki altındaki gene bağlı olarak pek çok alt türe ayrılabilir. Okulakutanöz albinizm diğer türe göre daha yaygındır ve daha az yaygın ve kompleks çeşitlerle birlikte 4 temel tipi vardır: Hermansky–Pudlak sendromu (HPS) ve Chediak-Higashi sendromu.

Gelin okulakutanöz albinizmin dört temel tipine bir göz atalım.

Tip 1

Bu tipe tirozinaz enziminin yokluğu yol açar. Bu enzim, melanin sentezinin adımlarını kontrol etmekten sorumludur.

Tip 2

Okulakutanöz albinizm vakalarının yüzde 50’si bu tiptedir. Bu tipin kaynağı P geninin mutasyonlarında yatar. Bu geni kodlayan proteinin fonksiyonu hala bilinmemektedir.

Ancak uzmanlar, organellerin PH’ının düzenlenmesinde ve vakuolun glutatyon birikiminde yer aldığını düşünürler. Bu albinizm tipinde, tirozinaz düzgün çalışır.

Tip 3

Bu tip yalnızca esmer ciltli insanlarda görülür. Tirozinaz 1’le ilişkili proteini kodlayan gendeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Tirozinaz 1’in ürünü eumelanin sentezinde önemlidir. Bu bileşen melaninin içerisinde en yaygın olan bileşendir ve cilde, saça ve gözlere renk verir.

Tip 4

Bu, tirozinazın işlenmesine dahil olan zarı taşıyan bir proteini kodlayan genin bozulmasından kaynaklı oldukça nadir görülen bir çeşittir.  Ayrıca melanin içeren organeller olan melanozomlara proteinlerin taşınmasını etkiler. İlginç bir şekilde, Japonya’da en yaygın görülen albinizm türüdür.

Albinizm: Tedavi

Bu durumun belirli bir tedavisi yoktur. Ancak bu durumu yaşayan insanlarda güneş yanığı ve cilt kanseri gelişimi riskinin yüksek olması önemlidir. Bu nedenle en iyi tedavi bu tür hasarların önlenmesidir. Bunu yapabilmek için hasta:

• Doğrudan güneş ışığına maruz kalmaktan kaçınmalıdır.
• UV filtreli güneş gözlükleri giymelidir.
• Koruyucu kıyafetler giymelidir.
• Güneş koruma faktörü (SPF) yüksek olan bir güneş kremi kullanmalıdır.

Bazen albinizmle ilişkili tipik sorunlardan biri olan şaşılık için ameliyat yapmak gerekebilir. Şaşılık, iki gözün aynı noktaya odaklanamaması veya aynı anda hareket edememesidir. Şaşılığı düzeltmek için yapılan ameliyat bu durumun daha az fark edilir olmasına yardım edebilir.

Sonuç

Albinizm, yaşamı tehdit eden bir hastalık olmasa da bu hastalığı yaşayanlar, cilt kanseri ve güneş yanığı gibi diğer hastalıklara eğilimlidirler. Bu nedenle, güneşten düzgün bir şekilde korunmaları ve aynı zamanda hangi albinizm tipiyle karşı karşıya olduklarını bilmeleri önemlidir. Bu hastalar için medikal tavsiye almak ve yüksek kaliteli koruyucu kremler kullanmak kritik önem taşır.