Metil Malonik Asidemi Nedir?
Metil malonik asidemi B12 vitamininin metabolizmasını bozan doğumdan kaynaklanan bir kusurdur. Vücut belirli protein ve yağları parçalayamaz ve bu da kanda metil malonik asit birikmesine sebep olur.
Bu hastalık genellikle hayatın ilk yılında teşhis edilebilir. 25.000’de 1 ile 48.000’de 1 arasında bebek bu durumla doğar. Semptomlar bebeklik sırasında belirgindir ve kişiden kişiye değişebilir.
Metil Malonik Asidemi Sebepleri
B12 vitaminine duyarlı metil malonik asidemi MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) ve MMADHC (2q23.2) genlerinde oluşan mutasyonlar dolayısıyla adenosilkobalamin sentezinde kusur oluşması ile ortaya çıkar.
Diğer bir tipi ise metil malonil KoA mutaz enziminin aktivitesindeki kısmi veya tam bir eksiklikten kaynaklanır. Ancak bu durumda mutasyonlar MUT geninde (6p21) görülür.
Ancak, tüm metil malonik asidemi türleri otozomal resesif kalıtım ile aktarılır.
Semptomları
Metil malonik asidemi semptomları arasında kusma, dehidrasyon, hipotoni, gelişimsel gecikme, bitkinlik ve hepatomegali (karaciğer büyümesi) görülebilir. Dahası, uzun vadeli komplikasyonlar arasında da şunlar olabilir:
- Beslenme sorunları
- Entelektüel engeller
- Kronik böbrek hastalığı
- Pankreatit veya pankreas iltihabı
Bu durumdan muzdarip olan kişiler eğer tedavi edilmezlerse komaya girebilir ve hatta ölebilirler bile. İzole metil melonik asidemi hastası olanlar hastalığın formuna bağlı olmak üzere aşağıdaki semptomlardan muzdarip olabilirler:
Çocuklukta başlayan
Bu metil malonil KoA mutaz alt tipindendir ve izole metil melonik asideminin en yaygın şekillerinden biridir. Çocukluk sırasında ortaya çıkar. Çocuk doğum sırasında normaldir ancak kısa bir sürede letarji, kusma ve dehidrasyon gibi semptomlar geliştirirler.
Sonrasında karaciğer büyümesi, hipotoni ve ensefalopati ortaya çıkar. Kan testleri ile aşağıdaki parametreler ölçülür:
- Ketoz ve ketonüri (ketonlu idrar)
- Kan amonyağı
- İleri derecede metabolik asidoz
- Kandaki artmış glisin seviyeleri
Bu yazımızı da okumalısınız: B12 Vitamini Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey
B12 Duyarlılığı
Bu tip B12 vitaminine duyarlıdır ve kendisini hayatın ilk ay veya yıllarında gösterir. Bundan etkilenen çocuklar anoreksi, kusma, hipotoni ve gelişimsel gecikme gibi yeme problemleri söz konusu olabilir.
Bazı durumlarda çocuklar protein tükettikten sonra kusabilirler. Bu metil malonik asidemi tipinden muzdarip olan çocuklar metabolik dekompansasyon riski altındadır. Bundan dolayı bu hastalığı teşhis etmek ve tedaviye mümkün olan en kısa sürede başlamak çok önemlidir.
Genellikle doktorlar bir kişinin bu metabolik hastalıktan muzdarip olup olmadığını ilk kusma, dehidrasyon, letarji veya koma semptomları ortaya çıkmadan söyleyemez.
Yetişkinlikte başlayan
Bundan etkilenen bireyler stabil kabul edilir ancak akut metabolik dekompansasyona eğilimleri olabilir. Bu metil malonik asidemi tipinin sebebi henüz tam olarak belirlenememiştir.
Metil Malonik Asidemi Tedavisi
Hastalar tanı aldıktan hemen sonra tedaviye başlamalıdır. Hasta tedaviye ne kadar erken başlarsa hastalık o kadar iyiye gidecektir.
Şimdilik beslenme düzeni metil malonik asidemi tedavisinin temelini oluşturmaktadır. Beslenme odaklı tedavinin hedefi toksik seviyeleri arttıran substratların ve metabolitlerin birikimini engellemektir.
Metil malonik asidemi hastası olan çocuklar için önerilen tedaviler şunlardır:
- L-karnitin. Bu madde güvenli ve doğal olmasının yanında vücuda enerji üretmek ve atıkları boşaltmak konusunda yardım da eder.
- Ağızdan alınan antibiyotikler. Bu ilaçlar bağırsaklardaki metil malonik asit seviyelerinin azaltılmasına yardımcı olabilir.
- B12 vitamini enjeksiyonları. CblA tipi vakaların %90’ı bu tedaviye yanıt verir. Ek olarak bu tedavi CblB tipinden muzdarip olan çocukların %40’ına da yardımcı olur.
Eğer bir metabolik kriz belirtiniz varsa hastaneye gitmelisiniz. Hastanede alacağınız tedavi kanınızdaki asit seviyesini azaltmak için size intravenöz sodyum bikarbonat verilmesini içerir.
Dahası, doktorlar genellikle vücutta depolanan protein ve yağların parçalanmasını engelleyebilmek için intravenöz glikoz uygulaması da yaparlar.
Bu yazımızı da beğenebilirsiniz: B12 Vitamini Eksikliğiniz Olduğunu Nasıl Anlarsınız?
Metil Malonik Asideminin Önlenmesi
Medikal profesyoneller sınırlı miktarda protein içeren, aminoasitler bakımından düşük bir beslenme düzeni önermektedir. Beslenme düzeni çoğunlukla tahıllar, meyve, makarna ve sebzeler gibi karbonhidratları içermelidir.
Bu durumdan muzdarip olan insanlar komplikasyonları önleyebilmek adına soğuk algınlığı veya grip gibi hastalıkları olan insanlar ile temastan kaçınmalıdırlar.
Tüm alıntı yapılan kaynaklar, kalitelerini, güvenilirliklerini, güncelliklerini ve geçerliliklerini sağlamak için ekibimiz tarafından derinlemesine incelendi. Bu makalenin bibliyografisi güvenilir ve akademik veya bilimsel doğruluğa sahip olarak kabul edildi.
-
López, E. A. R., García, E. E., Morales, J. M. G., Barrera A., L. A., Peña, O. Y. E., & Cuéllar, Y. M. (2018). ACIDEMIA METILMALÓNICA. In Errores innatos en el metabolismo. https://doi.org/10.2307/j.ctv86dgfs.12
-
Varo, I. J., Delgado, M. B., Fuentes, E. D., Pecellin, C. D., Meneses, A. G., Moreno, A. S., & Moreno, E. V. (2015). Combinación de acidemia metilmalónica y homocisteinuria; a propósito de un caso. Nutricion Hospitalaria. https://doi.org/10.3305/nh.2015.31.4.8544
-
Guevara-Campos, J., González-de Guevara, L., & Medina-Atopo, M. (2003). Aciduria metilmalónica asociada a convulsiones mioclónicas, retraso psicomotor e hipsarritmia. Revista de Neurologia.
