Werner Sendromu: Bir Kişi Çok Hızlı Yaşlandığında

Werner sendromu veya progeria, katarakt veya osteoporoz gibi tipik yaşlılık belirtileri ve semptomlarını bir araya getirir. Çok nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Werner sendromu veya progeria, “erken yaşlanma” olarak bilinen, oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Yani bu hastalıktan muzdarip kişiler, 20 ya da 30 yaşlarındayken yaşlıların birçok özelliğine sahiptirler.

Uzmanlar, bu sendromun kaç kişiyi etkilediğinden tam olarak emin değiller, ancak her 200.000 kişide bir vaka olduğunu tahmin ediyorlar. Ancak, belgelenmiş olan yalnızca yaklaşık 1300 vaka var. İlginç bir şekilde, bu vakaların çoğu Japonya’da görülmüştür.

Werner sendromu bazı çok karakteristik özellikler üretir. Bundan muzdarip olanlar genellikle kısa boyludur ve tipik olarak çok yaşlı bir insanda bulunan bir fiziğe sahiptir. Örneğin, kırışıklıklar ve gri saç görülebilir. Bununla birlikte, bu sendromun etkilediği tek yön görünüm değildir.

Bu yazıda Werner sendromu hakkında bilmeniz gereken her şeyi açıklayacağız.

Werner sendromu nedir?

Erişkinlerde progeria olarak da adlandırılan Werner sendromu, otozomal çekinik bir hastalıktır. Bu patolojinin nedeni, WRN geni olarak bilinen bir genin mutasyonunda yatmaktadır.

Bu soruna sahip kişiler doğumda ve çocukluk boyunca tamamen normaldir. Aslında, ilk belirtiler genellikle 20 ila 30 yaşları arasında ortaya çıkar. Bununla birlikte, ergenlik döneminde belirleyici bir işaret vardır: Ergenliğe özgü bir büyüme atağı yoktur.

Daha önce de belirttiğimiz gibi, en belirgin semptomlar görünümle ilgilidir. Bu bireyler genellikle kısa boyludur, yaşlanmaya özgü cilt kusurları vardır ve saçları beyazlar. Derileri de daha incedir ve sesleri sıklıkla değişir.

Ancak bu, Werner sendromunun en önemli yönü değildir. Sorun, bu insanların belirli hastalıklara daha yatkın olmasında yatmaktadır. Her şeyden önce, genellikle osteoporoz ve aterosklerozdan muzdariptirler. Katarakt da onları etkiler.

Ayrıca, daha zayıf işitme ve daha tutuk ve ağrılı eklemlere sahip olma eğilimindedirler. 65 yaş üstü bir kişiye özgü hemen hemen her türlü sıkıntının görülmesi mümkündür.

Werner sendromuyla ilişkili başka hangi hastalıklar var?

Bu sendroma genellikle ayak bileği ülserleri gibi diğer cilt problemleri eşlik eder. Ayrıca, şeker hastalığı ile bir ilişki bulmak tipiktir. Normalde yaş da bu hastalık için bir risk faktörüdür.

Werner sendromlu kişilerde kanser geliştirme riski çok daha yüksektir. En yaygın görüleni, bir cilt kanseri türü olan melanomdur. Ayrıca sarkom insidansı da yüksektir.

Ancak bu kişilerde ana ölüm nedeni farklıdır. Çoğu kalp krizinden ölür çünkü ateroskleroz genellikle sağlıklı insanlardan daha hızlı yayılır.

Werner sendromu nasıl teşhis edilir?

Werner sendromunun teşhisi, nadir görülen bir hastalık olduğu için karmaşık olabilir. Bununla birlikte, çoğu zaman, bu sadece bu insanları doğru bir şekilde gözlemleme meselesidir. Semptomlar hemen hemen tüm vakalarda oldukça açıktır.

Sitoloji yeterli değilse, gendeki mutasyonu aramak için genetik testler yapılabilir. Bir kişiye teşhis konulduktan sonra, hastalığın tüm özelliklerini açıklamak önemlidir.

Kalıtsal bir hastalık olduğu için hasta kendi çocuklarında da aynı sendromu geliştirebileceği konusunda bilgilendirilmelidir. Bu nedenle, bazen ailenin diğer üyelerinin genetik testten geçmesi tavsiye edilir.

Werner sendromunu tedavi etmek ve yaşamak mümkün mü?

Ne yazık ki, bu hastalığın tedavisi yoktur. Tedavi, ortaya çıkan tüm ilişkili hastalıkların kontrol altına alınmasına dayanır. Bu da sık sık test ve muayene gerektirir.

Ayrıca, bu hastalıkla yaşamak çok zor olabileceğinden psikolojik destek önemlidir. Nadir bir hastalık olmasına rağmen, Werner sendromu, hastayı çok fazla etkilediğinden dolayı çok ciddidir.