Zellweger Sendromu Hakkında Bilmeniz Gerekenler

24 Aralık, 2020
Zellweger sendromu 1964 yılında tanımlanmıştır ve belirli gen mutasyonlarının varlığı ile ilişkilendirilmektedir. Bu konuda daha fazlasını öğrenmek için okumaya devam edin!

Zellweger sendromu, kas tonusu ya da görsel ve işitsel algı gibi işlevleri etkileyen bir hastalıktır. Bunlara ek olarak kemiklerin dokularını ya da kalp ve karaciğer gibi organları da etkiler.

Zellweger sendromu 1964 yılında tanımlanmıştır ve belirli gen mutasyonlarının varlığı ile ilişkilendirilmektedir. Bu konuda daha fazlasını öğrenmek için okumaya devam edin! Bu mutasyonlar otozomal resesif kalıtım ile bulaşır. Diğer bir deyişle, hem anne hem de babanın genetik materyalinde bu mutasyonlar olmalıdır.

Zellweger sendromu teşhisi konan çocuklar, bir yaşlarını bitirmeden ölme eğilimindedir. Ancak çoğu altı aydan önce ölmektedir.

Bu; karaciğer, solunum ve gastrointestinal sistem değişikliklerinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bununla birlikte, hafif varyantlardan muzdarip olan insanlar yetişkinliğe kadar yaşayabilir.

Zellweger Spektrum Bozuklukları

DNA'nın dijital bir temsilini makas ile kesen biri.
Bu sendromun diğer peroksizom ile ilgili bozukluklara benzer bir genetik nedeni vardır.

Zellweger sendromu, aynı genetik nedene sahip bir grup hastalığın bir parçasıdır. Bu neden, Zellweger spektrum bozuklukları olarak da adlandırılan peroksizom biyogenez bozukluklarıdır. Peroksizomlar, bazı enzimlerin düzgün çalışmasında rol oynayan organellerdir.

Şu anda uzmanlar, bunların bağımsız değişiklikler olmadığını bilmektedirler. Bunların, peroksizom biyogenez bozukluğunun farklı şiddetlerdeki dereceleri olduğu gösterilmiştir.

Klasik Zellweger sendromu, peroksizom biyogenez bozukluklarının en ciddi çeşididir. Bununla birlikte, orta şiddette vakalara neonatal adrenolökodistrofi denir. Bu bakımdan daha hafif olanlar infantil Refsum hastalığı olarak bilinir.

Bu yazımızı da okumalısınız: Gen Mutasyonları Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Ana Semptomları ve İşaretleri

Zellweger sendromunda peroksizomun biyogenezindeki değişiklik nörolojik defisitlerin oluşmasına neden olur. Bu nedenle, farklı vücut sistemlerinde ve işlevlerinde çok çeşitli semptomlar görülür.

İşte Zellweger sendromunun en yaygın ve karakteristik semptomları:

  • İlk olarak, azalmış kas tonusu.
  • Göz ve görme bozuklukları.
  • Yemek yeme zorluğu.
  • Normal fiziksel gelişimin bozulması.
  • Düzleştirilmiş yüz, yüksek alın ve geniş burun gibi karakteristik yüz özelliklerinin varlığı.
  • Aynı şekilde, kemik yapılarında başka morfolojik değişikliklerin ve anomalilerin varlığı.
  • Kalp, karaciğer ve böbrek rahatsızlıkları geliştirme riskinde artış.
  • Apne gibi solunum bozuklukları.
  • Artan karaciğer boyutu ve karaciğerin içinde kistlerin ortaya çıkması.
  • Elektroensefalografik kayıt ve nöbetlerdeki anormalliklerin tespiti.
  • Son olarak, sinir sistemi işleyişindeki genel değişiklikler.

Bu Hastalığın Nedenleri

DNA üzerinde çalışan bilim insanları.
Son yıllarda araştırmalar, Zellweger sendromunun nedenini genetik materyalde aramaya odaklanmıştır.

Zellweger sendromu, en az 12 gendeki mutasyonların varlığı ile ilişkilendirilmiştir. Çok sayıda gende değişiklikler olsa da, sadece bir değiştirilmiş gen de yeterlidir.

Vakaların yaklaşık %70’inde mutasyon PEX1 geninde bulunur. Yukarıda bahsettiğimiz gibi, hastalık otozomal resesif kalıtım mekanizması ile taşınır.

Bu, bir kişinin Zellweger sendromunun tipik semptomlarını göstermesi için ebeveynlerinin her birinden genin mutasyona uğramış bir kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de mutant geni taşıdığında, hastalığa yakalanma riski %25’tir. Bu genler, peroksizomların sentezi ve işleyişi ile ilgilidir.

Bu bakımdan peroksizomlar, karaciğer gibi organların hücresel yapılarının birer parçasıdır. Bu organ, aşağıdakiler gibi çok önemli işlevleri yerine getirir:

  • Yağ asidi metabolizması
  • Atıkların dışarıya atılması
  • Genel beyin gelişimi

Daha fazlasını öğrenmek için okumaya devam edin: Cinsiyetin Genetik Kökeni: X ve Y Cinsiyet Kromozomları

Zellweger Sendromu: Tedavisi ve Yönetilmesi

Burnuna tüp yerleştirilen bir kadın.
Beslenme zorlukları yüzünden, Zellweger sendromu hastalarının beslenme tüplerine ihtiyaçları vardır.

Şu anda bilinen hiçbir tedavi, Zellweger sendromunun neden olduğu büyük anormallikleri çözmemektedir. Bu nedenle, bu hastalığın tedavisi semptomatiktir.

Beslenme sorunları, yiyecekleri yutmanın zorluğundan dolayı yetersiz beslenme riski oluşturduğundan, ilgili bir semptomdur. Bu nedenle, çocuğun gelişiminin üzerindeki müdahaleyi en aza indirmek için bir beslenme tüpüne ihtiyacı olabilir.

Bu sendromun tedavisi multidisiplinerdir. Bu anlamda tedavi ekipleri arasında pediatri, nöroloji, ortopedi, oftalmoloji ve cerrahi uzmanları yer alabilir.

  • Li, X., Baumgart, E., Morrell, J. C., Jimenez-Sanchez, G., Valle, D., & Gould, S. J. (2002). PEX11 beta deficiency is lethal and impairs neuronal migration but does not abrogate peroxisome function. Molecular and Cellular Biology.
  • Klouwer, F. C. C., Berendse, K., Ferdinandusse, S., Wanders, R. J. A., Engelen, M., & Poll-The, B. T. (2015). Zellweger spectrum disorders: clinical overview and management approach. Orphanet Journal of Rare Diseases. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0368-9
  • South, S. T., & Gould, S. J. (1999). Peroxisome synthesis in the absence of preexisting peroxisomes. Journal of Cell Biology. https://doi.org/10.1083/jcb.144.2.255