Çocuklarda Farklı Distoni Türleri

Distoni, çocukluk çağında görülen üçüncü en yaygın hareket bozukluğu türüdür. Bu nedenle ne olduğunu ve nasıl tanı konacağını bilmek önemlidir. 

Çocuklarda distoni, istemsiz kas kasılmalarına neden olan bir hareket bozukluğudur. Bu kasılmalar kasların seğirmesine ve tekrarlayan hareketlere neden olur. Farklı distoni türleri vardır.

Distoni, genetik bir mutasyon, bir bozukluk veya bir ilaç nedeniyle ortaya çıkabilir. Bazı insanlarda kalıtsaldır. Bazı insanlarda ise başka bir hastalığın veya belli bazı ilaçların alınması sonucu gelişir.

Çocuklarda nispeten yaygındır. İspanyol Nöroloji Derneğine göre, distoni, çocukluk çağında en sık görülen üçüncü hareket bozukluğu türüdür. Bu yazıda, bu hastalığın ne olduğundan ve nasıl teşhis edileceğinden bahsedeceğiz.

Çocuklarda distoni türleri

Vücudun kaç bölümünü etkilediğine bağlı olarak, çocukluk çağındaki distoni türleri odaksal, segmental, çok odaklı veya genelleştirilmiş olarak ayrılır. Ayrıca uzmanlar onları sebeplerine göre sınıflandırırlar:

Çocuklarda distoni türleri: Kalıtsal (birincil) distoni

Çocuklarda en sık görülen distoni türüdür ve spesifik genetik kusurlarla ilişkilidir. Bunların arasında şunları vurgulayabiliriz:

• İzole genelleştirilmiş distoni: Bu tür, diğer nörolojik semptomlarla ilişkili değildir. Burada en sık değiştirilen gen DYT1 genidir. Ortalama başlangıç yaşı 12’dir ve semptomların çoğunun bacaklarda ortaya çıktığını bilmek önemlidir.
• Dopaya duyarlı distoni: Buna Segawa Sendromu da denir ve doktorların tedavi edebileceği birkaç türden biridir. 6 yaş civarında, yürüme bozukluğuyla başlar ve kız çocuklarında daha sık görülür. Bunun yanı sıra semptomlar gün boyunca dalgalanabilir.

Çocuklarda distoni türleri: Geçici gelişimsel distoni

• Bebeklerde görülen iyi huylu distoni: 3 – 8 aylık arası bebeklerde görülür. Bu tür, bir çocuğun psikomotor gelişimini etkilemez. Hatta çocuk, bir yaşına geldiğinde işler genellikle normale döner.
• İyi huylu paroksismal tortikolis: Bu nadir bir türdür. Kusma ve yürümede dengesizlik ile birlikte gelir. Ancak genellikle beş yaşından sonra iyileşir.

Kalıtsal dejeneratif distoni

Bu türler, metabolizmada yer alan genlerin mutasyonları tarafından üretilir ve çok daha karmaşıktır. Burada Lesch Nyhan hastalığı ve Niemann Pick hastalığı gibi patolojiler öne çıkıyor.

İkincil distoni

Bunlar altta yatan başka hastalıklar veya illetler nedeniyle ortaya çıkan distoni türleridir. Enfeksiyonlar, tümörler, yapısal kusurlar, toksinler, ilaçlar vb. nedeniyle oluşabilirler. Sonuç olarak, nedenin doğru tanımlanması ve tedavi edilmesi çok önemlidir.

Distoni tanısının konması

Her şeyden önce, doktorlar, ikincil distoni olma ihtimalini elemelidir. Bu amaçla toksikolojik ve nörolojik görüntüleme çalışmaları yürütecekler ve kapsamlı bir şekilde hastanın tıbbi geçmişini derleyecekler. Bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme testleri arasında öne çıkıyor.

Doktorlar ayrıca tamamlayıcı metabolik ve genetik çalışmalar yapmalıdırlar; bunlar bir elektromiyogramı ve bir elektronörogramı da içerebilir. Böylece doktorlar doğru bir prognoz ve tedavi tanımlayabilecekler.

Distoni tedavisi

Her şeyden önce, genelleştirilmiş distoni için doktorlar antikolinerjik uygulayacaklar; en yaygın iki antikolinerjik, trihexyphenidyl ve benztropin’dir. Bunlar, belirli sinir uyarılarını engelleyerek spazmları azaltacaktır.

Ancak kafa karışıklığı, uyuşukluk, ağız kuruluğu, bulanık görme, baş dönmesi vb. gibi çok sayıda yan etkileri vardır. Genellikle klonazepam gibi hafif bir anksiyoklitik yardımcı olabilir. Genelleştirilmiş distoni şiddetliyse veya ilaca yanıt vermiyorsa derin beyin stimülasyonu yapılabilir.

Dopaya duyarlı distonisi olan çocuklar, levodopa ve karbidopa ile tedavi edildiğinde önemli ölçüde iyileşme görülür. Semptomları, vücudun sadece bir veya birkaç bölümünü etkiliyorsa, doktorlar, aşırı aktif kaslara botulinum toksini enjekte edebilirler. Bu, kas kasılmasını zayıflatır ama sinirleri etkilemez.

Sonuç

Çocuğunuzda istemsiz kas hareketleri olduğunu fark ederseniz çocuk doktorunuza danışmanız önemlidir. Distoni gibi bir hareket bozuklukları olabilir.

Bu durum, genellikle birkaç ay sonra sekeller bırakmadan kaybolur. Ancak onları göz ardı etmemelisiniz çünkü yetişkinliğe kadar devam eden distoniler kalıcı sakatlıklara neden olabilir.