Doğum Kusurları: Nelerdir ve Nasıl Önlenir?
Doğum kusurları, fetüs, annenin rahminde gelişirken ortaya çıkan genetik veya fiziksel anomalilerdir. Doktorların bunları, doğumsal bozukluk olarak teşhis edebilmeleri için bu anomalilerin doğumda mevcut olmaları gerekir.
Doğum kusurlarının çoğu, gebeliğin ilk üç ayında meydana gelir ve rutin taramalar aracılığıyla erken tespit edilir. Diğer kusurlar ise hamilelik sürecindeki diğer dönemlerde, doğumda veya çocukluk döneminde tespit edilir.
Bu tür anomaliler, fetüsün anatomik yapısını veya organların düzgün işleyişini değiştirebilir ancak şiddet seviyeleri duruma göre değişkenlik gösterir.
Küçük boyutta anomalilerle doğan bebekler sağlıklı bir yaşam sürmeye devam edebilirler. Öte yandan, daha ciddi doğum kusurları kalıcı sakatlıklara neden olabilir veya çocukluk dönemi boyunca cerrahi operasyonlar da dahil olmak üzere kronik tedavi gerektirebilir.
Son olarak bazı doğum kusurları ölümcüldür ve düşükle veya doğumdan kısa bir süre sonra ölümle sonuçlanır.
Genetik nedenler
Ne yazık ki, embriyolarda, fetüslerde veya yenidoğanlarda tespit edilen doğum kusurlarının çoğunun belli bir nedeni yoktur. Tespit edilebilen nedenler ise çoğu zaman genetik faktörlerle ilişkili olanlardır. Aşağıda doğumsal anomalilerin yaygın genetik nedenlerinden bazılarından bahsettik:
- Kromozom anormallikleri: Bunlar yumurta veya sperm kromozomlarındaki bir hata nedeniyle ortaya çıkar. Bu hata, anormal sayıda kromozom, bozuk bir kromozom veya eksik bir kromozom olabilir. Kromozom anormalliklerinin örneklerinden biri Down Sendromu’dur.
- Genetik anomaliler: Bu durumlarda, belli bir gen değiştirilir. Genetik anomaliler, kalıtsal olabilecekleri gibi, döllenme sırasında genlerin zarar görmesinden de kaynaklanabilirler. Akondroplazi, kistik fibrozis veya fenilketonüri bu durumun örnekleridir.
- Polijenik anormallikler: Çoklu kombine genetik ve kromozom değişikliklerin neden olduğu genetik bozukluklardır. Spina bifida, anensefali, tavşan dudağı veya doğuştan kalça çıkığı bunlara örnektir.
Çevresel nedenler
Şimdi embriyoda veya fetüste bir doğum kusuru oluşturabilecek harici nedenlerden bahsedeceğiz:
- Annenin sağlık sorunları olması: Bu durum, sağlıklı fetal gelişimi bozabilir ve doğum kusurlarına neden olabilir. Glikoz seviyelerini kontrol altına alamayan diyabetli kadınlar, kan basınçlarını kontrol edemeyen hipertansiyonlu kadınlar veya hipotiroid sorunları olup yeterli ilaç almayan kadınlar örnek olarak verilebilir.
- Çevresel hastalıklar: Kadınların, hamilelikleri sırasında temas edebilecekleri hastalıklar ve toksinler ceninin gelişimini etkileyebilir. Kızamıkçık, toksoplazmoz, frengi ve suçiçeği bunlara örnek olarak verilebilir.
Bunu da okuyun: Hamileyken Kaçınılması Gereken Dört Madde
Planlama ve önleme
Sağlıklı bir hamilelik planlamak mümkündür. Bir kadının, bebeğinin doğum kusuru ile doğma riskini azaltmak için atabileceği basit adımlardan bazıları şunlardır:
- Folik asit alın: Anneler, hamile kalmayı planlamadan önceki 30-90 döneminde her gün 400 mikrogram doz alarak ve en azından ilk üç aylık dönemde buna devam ederek, bebeklerinin beyinlerinde ve omurgalarında anomali olma riskini önemli ölçüde azaltabilirler. Bunun yanı sıra, folik asit açısından zengin olan çok çeşitli yiyecekler vardır.
- Alkolden kaçının: Hamile kadınlar için değişmez bir kural, hamilelik sırasında, üç aylık dönemlerin hiçbirinde kesinlikle alkol almamaktır. Hiçbir alkollü içecek bir embriyo veya fetüs için güvenli değildir.
- Tütünden uzak durun: Çalışmalar, tütün ve nikotinin erken doğumlara ve dudak veya damak yarıklarına neden olabileceğini göstermektedir. Hamile kadınlar sigara içmemeli ve sigara içen diğer insanların yanında bulunmamalıdırlar.
- Uyuşturucu kullanmayın: Kokain, marihuana ve ekstazi ceninin gelişimini etkileyebilir. Bu uyuşturucular, bebeğin düşük ağırlıkta doğmasına ve idrar yollarında ve kalpte büyük doğum kusurları olmasına neden olabilir.
- Reçetesiz ilaçları dikkatlice kontrol edin: Doğum kusurlarına yol açabileceği için hamilelik sırasında kullanımı güvenli olmayan birçok ilaç vardır. Hamileyseniz, herhangi bir ilaç almadan önce mutlaka doktorunuza danışın.
Hamilelik sürecinde medikal bakımın önemi
Hamilelik öncesinde ve hamilelik sürecinde tıbbi bakım çok önemlidir. Doktorlar, konjenital anormallikleri tespit etmek, teşhis etmek ve tedavi etmek için gerekli eğitime sahiptirler.
Aynı şekilde, doktorlar, doğum kusurlarını önlemeye yardımcı olmak için tıbbi tavsiyelerde de bulunabilirler. Aşağıda, doktorların, halihazırda hamile olan veya hamile olmayı planlayan bir kadına vereceği iki önemli tavsiyeyi paylaştık:
- Aşıları takip edin: Hamilelik sırasında, aşı programından haberdar olmanız ve doktorunuzun hangi aşıları önerdiğiyle ilgili bilgileri takip etmeniz şarttır.
- Anne adayının kendi hastalıklarının farkında olması gerekir: Hem önceden var olan hastalıklar hem de gebelik diyabeti, hipertansiyon veya hipertiroidizm gibi hamilelik sırasında görülebilecek hastalıklar, fetüsün gelişimini etkilememeleri için dikkatli bir şekilde gözlem altında tutulmalıdır.
Tüm alıntı yapılan kaynaklar, kalitelerini, güvenilirliklerini, güncelliklerini ve geçerliliklerini sağlamak için ekibimiz tarafından derinlemesine incelendi. Bu makalenin bibliyografisi güvenilir ve akademik veya bilimsel doğruluğa sahip olarak kabul edildi.
- Einstein, A., B. Podolsky, and N. Rosen, 1935, “Can quantum-mechanical description of physical reality be considered complete?”, Phys. Rev. 47, 777-780.
- Sanfélix Gimeno G., Ferreros I., Librero J., Peiró S. Caracterización de la suplementación de folatos en el embarazo a partir de la combinación de sistemas de información sanitaria. Gaceta Sanitaria. 2012. 26:512-8.
- Morales Peralta Estela. Birth defects in pediatric practice. Rev Cubana Pediatr [Internet]. 2016 Mar [citado 2019 Jun 14] ; 88(1). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312016000100002&lng=es.
- Raoul C. Hennekam, Leslie G. Biesecker, Judith E. Allanson, Judith G. Hall, John M. Opitz, I. Karen Temple, John C. Carey, Elements of Morphology Consortium
- Am J Med Genet A. 2013 Nov; 161A(11): 2726–2733. Published online 2013 Oct 3. doi: 10.1002/ajmg.a.36249
