Kadınlarda Hemofili: Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

12 Ocak, 2021
Kadınlarda hemofili, yüksek menstrüel kanama veya doğum sonrası iç kanama riskini arttırmaktadır. Bu yazımızda size bu durum hakkında her şeyi anlatacağız.

Kadınlarda hemofili bir kan problemidir, ve çok az sayıda vakada belirtiler ile birlikte görülür. Bu durum kan pıhtılarını değişmesi ile ortaya çıkan bir durumdur. Bu sebeple, bu insanlar kanamaya karşı çok hassastırlar.

Bu hastalık X kromozomu ile bağlantılı olması nedeniyle ne olur. Bu sebeple, bir çok kadın belirtisiz taşıyıcılardır ve erkeklerde ise bu durumu daha fazla rastlanmaktadır.

Bu yazıda, size neden bu durumun oluştuğunu ve klinik belirtilerinin neler olduğunu açıklayacağız.

Kadınlarda hemofili nedir?

Kadınlarda hemofilinin özellikleri ve kalıtımı hakkında konuşmadan önce, bu durumun ne olduğunu açıklayalım. Bu durum X kromozomuna bağlı oluşan ve bir kalıtım yoluyla gelen bir genetik bozukluktur. 

Genler pıhtılaşma faktörünü kodlarlar, bu kodlar özellikle VIII ve IX. faktörlerinde bulunurlar. Bu proteinler bir yaralanma sonrası kan pıhtılarının yarayı tıkamasına izin verir ve böylece kanama kontrol altına alınmış olur.

Bu durumda, bu iki faktörün ilgili proteini yeterince veya hiç sentezlemediğinde ne olur. Sırasıyla, içeriden veya dışarıdan bir yaralanma olduğunda, kan pıhtısının oluşması çok daha uzun zaman alır ve bu sebeple çok daha fazla kan kaybedilir. 

Problem şudur ki, bu durumu yaşayan insanlar, en ufak bir çarpma veya sıyırmada şiddetli kanama görülmesine yatkındır. Aslında, iç kanama en endişelenilecek durumdur, çünkü bu durumda organlar ve eklemler kanamaya bağlı olarak zarar görebilir.

hemofili kadın kan testi
Hemofili, kanın kan pıhtısı oluşturmasını zorlaştıran bir bozukluktur. Bu sebeple, bu rahatsızlığa sahip kişiler, ciddi kanama problemleri yaşayabilirler.

Hemofili nedir ve kadınlarda neden sık rastlanmaz

Kadınlarda hemofili, daha önce de burguladığımız üzere, genellikle hiç belirti göstermeyen bir bozukluktur. Ancak, aslında bazı kadınlar erkeklere benzer şekilde belirtiler gösterebilir.

X kromozomu bu hastalığın taşıyıcısıdır. X kromozomu iki cinsiyet kromozomundan birisidir. Kadınlarda iki adet X kromozomu bulunurken, erkeklerde ise bir tane X ve bir tane de Y kromozomu bulunur. Erkek bir bebek, anneden X kromozomunu babadan ise Y kromozomunu alır.

Böylece, bir erkek hasarlı bir X kromozomuna(hemofili taşıyıcısı olan bu kromozom kalıtsal yolla anneden almıştır.) sahipse, hastalık direkt olarak görülecektir. Bu durum, 5000’de 1 oranında yeni doğan erkeklerde görülmektedir.

Ancak, kadınlarda, iki adet X kromozomu bulunmasından dolayı hastalık direkt olarak görülmeyecektir. Bir kadının belirti gösterebilmesi için her iki X kromozomunun da kalıtsal yolla bu hastalığı taşıyor ve tetikleyerek hemofiliye neden olması gerekir.

Bu yazıyı da beğenebilirsiniz: Pıhtılaşma Problemleri: Kan Nasıl Pıhtılaşır?

Kadınlar en sık taşıyıcılardır

Kadınlar en sık hemofili taşıyıcılarıdır. Diğer bir deyişle, X kromozomlarından birinde değişmiş bir gene sahiplerdir. Çünkü diğer X kromozomu normaldir ve normalden daha az olmasına rağmen pıhtılaşma faktörü çalışmaktadır.

Bu sebeple, sağlıklı bir insan gibi kanama sorunuyla başa çıkabilmektedir. Ancak, risk bir çocuk sahibi olmak istediğinde, X kromozomunu kalıtsal yolla geçireceği için  ortaya çıkmaktadır. Eğer, bu durum gerçekleşirse ve doğan çocuk erkek olursa, bebek bu hastalığı taşıyacaktır.

Belki bu yazıyı da ilgi çekici bulabilirsiniz: Kan Transfüzyonları – Amaçları ve Prosedürleri

Kadınlarda hemofilinin sonuçları nelerdir ?

Kadınlarda hemofili genellikle belirti göstermeyen (asemptomatik) olmasına rağmen, bazı durumlarda belirtiler görülebilir. Sıklıkla erkeklere benzer şekilde görülür, diğer parametreler pıhtılaşma faktörünün üretimini etkiler.

Örneğin, bir karaciğer hastalığı, hamilelik veya stres durumu varsa, bu faktörlerin herhangi birinde azalma görülebilir. Faktör VIII ve IX un konsantrasyonu %60’a ulaşmıyorsa, iç kanama durumu görülebilir.

Aslında, daha düşük konsantrasyonlarda, kanamanın meydana gelmesi daha da kolaylaşır. Bu sebeple, belirti gösteren bir kadında hemofili hafifi geçiren bir erkek ile benzer özelliktedir.

Çalışmalar gösteriyor ki, Bu rahatsızlığa sahip kadınlar ameliyat sonrası kanamaya çok yatkınlardır. Ve çok ağır menstrüel veya doğum sonrası kanamalar görülür.

kan testi kan tüpleri hemofili
Belirti gösteren kadın hemofili hastalarında, ameliyat sonrası kanamanın yüksek riski vardır.

Hemofili için ne yapmalısınız

Bu durumun tespit edilmesi sık karşılaşılır, çünkü bu durum kadınların hayatını riske atmaktadır. Bu sebeple, ailede hemofili geçmişi olan bir tarihçe varsa, bu durum göz önünde bulundurulmalıdır. Ayrıca, kan pıhtılaşma konsantrasyonu ölçülebilir. Gençlik veya çocukluk döneminde bu testin yapılması en ideal yoldur.

Kanamanın önlenmesi, negatif sonuçlardan özellikle bir ameliyat olunacaksa veya hamilelik döneminde kaçınmak için kilit noktalardan biridir. Bu sebeple, doktorlar bir takım çalışmalar ön hazırlıklar yapmaya ihtiyaç duyarlar.

  • Información básica sobre la hemofilia | Hemofilia | NCBDDD | CDC. (n.d.). Retrieved July 10, 2020, from https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html
  • Mehta P, Reddivari AKR. Hemophilia. [Updated 2020 Jun 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551607/
  • Salen P, Babiker HM. Hemophilia A. [Updated 2020 Jun 29]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470265/
  • Mingot Castellano, M. E. (2016). Fenotipo hemostático en mujeres portadoras de hemofilia A: características del perfil hemorrágico y el riesgo cardiovascular. Repercusión en la calidad de vida relacionada con la salud. Retrieved from https://dialnet.unirioja.es/servlet/tesis?codigo=152648&info=resumen&idioma=SPA
  • Mauser-Bunschoten Van Creveldkliniek, E. P. (n.d.). TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA PORTADORAS DE HEMOFILIA SINTOMÁTICAS. Retrieved from www.wfh.org
  • Konkle BA, Huston H, Nakaya Fletcher S. Hemophilia A. 2000 Sep 21 [Updated 2017 Jun 22]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1404/
  • InformedHealth.org [Internet]. Cologne, Germany: Institute for Quality and Efficiency in Health Care (IQWiG); 2006-. Hemophilia: Overview. 2016 Mar 10 [Updated 2019 Aug 29]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK355296/