Dünya Nadir Hastalıklar Günü

Nadir hastalıklar toplumun çok az bir kısmını etkilediğinden dolayı haklarında çok konuşulmaz. Bu yüzden bu hastalıklardan muzdarip kişiler ne yazık ki bu durumda tıbbi eşitsizliğin sonuçları ile karşı karşıya kalırlar. Bu yazımızda size Dünya Nadir Hastalıklar Gününden bahsedeceğiz.

Hasta olmak pek çok belirsizliğin ortaya çıkmasına neden olan zor bir durumdur. Ayrıca, uzmanların hakkında fazla bilgi sahibi olmadığı ve sağlık sisteminin müdahale etmeye hazır olmadığı bir hastalığınız olması çok daha kötüdür. Dünya Nadir Hastalıklar Günü b u duruma dikkat çekmek için yaratılmış bir gündür.

Nadir hastalıklardan muzdarip kişilerin kendilerini daha az yalnız hissetmelerini sağlamak ve bu konuya daha fazla dikkat çekmek için Şubat ayının son gününde kutlanır. Ayrıca bu gün, nadir hastalıklardaki tıbbi gelişmeleri de teşvik etmektedir.

Dünya Sağlık Örgütünün açıkladığı verilere göre dünya çapında her 15 kişiden birinin nadir bir hastalıktan muzdarip olma ihtimali var. Bu rakam 30 milyon Avrupa’da, 25 milyon Amerika’da olmak üzer dünya çapında yaklaşık 400 milyon kişi anlamına gelmektedir.

Bu yazımızda, nadir hastalıkların neler olduğundan bahsedip, bazı tarihi veriler paylaşıp bu hastalıkları fark etme konusunda sizlere yardımcı olacağız.

Nadir hastalık nedir?

Nadir bir hastalık küçük popülasyonları etkiler. Başka bir deyişle, bir hastalık 10.000 kişide beşten azını etkilediğinde nadir olarak kabul edilir. 7.000 kadar nadir hastalık var olduğu düşünülmektedir. Aşağıda, size en nadir olanlardan bahsedeceğiz.

Ebstein anomalisi

Ebstein anomalisi doğuştan bir kalp bozukluğudur. Triküspit kapağın (üçlü kapakçık) yanlış konumda olmasıdır. Ayrıca, kapağın kanatçıkları yanlış bir şekle sahiptir. Bu, kalp büyümesine, kalp yetmezliğine veya kapaktan kan sızmasına neden olabilir.

Moebius sendromu

Moebius sendromu, yüz felcine neden olan nadir ve doğuştan nörolojik bir hastalıktır. Ayrıca, bir veya iki gözde sınırlı kaçırılmaya, yutma sorunlarına ve başka sorunlara ek olarak telaffuz sorunlarına neden olur. 6. (abdusens) ve 7. (yüz) sinirlerin zayıflığı veya felci buna yol açar.

Chediak-Higashi sendromu (CHS)

Chediak-Higashi sendromu (CHS), lizozomal trafiği düzenleyen bir proteinin mutasyonundan kaynaklanır. Bu, vücuda saldıran dış etkenlerle savaşma işlevini yerine getirilemediği için vücudun savunmasını etkiler.

Bu yüzden, hasarlı hücrelerin veya mikropların seçici olarak ortadan kaldırılmasından oluşan fagositik işlevi sınırlar. Bu, anemi, tekrarlayan enfeksiyon ve karaciğer büyümesi gibi sorunlara yol açar.

Bardet-Biedl sendromu (BBS)

Bu, vücudun farklı bölgelerini etkileyen nadir bir otozomal resesif bozukluktur. Diğerlerinin yanı sıra obezite, üreme organı işlev bozuklukları, zeka geriliği, polidaktili (çok parmaklılık) ve kalp kusurları meydana gelebilir.

Hermansky – Pudlak sendromu

Sekiz ayrı bozukluğa neden olan nadir bir kalıtsal multisistemik bozukluktur. Bu bozukluklardan bazıları okulokutanöz albinizm, pulmoner fibrozis, böbrek hastalığı ve kanama bozukluklarıdır.

Aşağıda sizlerle, popülasyonda biraz daha yüksek vaka oranına sahip diğer nadir hastalıkların bir listesini paylaşıyoruz:

• Fil hastalığı (elefantiyazis)
• Miyastenia gravis (bir çizgili kas hastalığı)
• Progeria veya Hutchinson-Gilford sendromu
• Amyotrofik lateral skleroz (ALS)
• Goodpasture sendromu (GPS)
• Tarlov kistleri

Dünya Nadir Hastalıklar Günü ile ilgili tarihsel gerçekler

Nadir Hastalıklar Günü, çok özel bir nedenle Şubat ayının son günü kutlanmaktadır. Bunun nedeni, her dört yılda bir gerçekleşen “nadir” bir tarih olmasıdır. Bu nedenle, “nadir” gün sayısına sahip olan Şubat ayının son gününde bu hastalara dikkat çekmek için kutlanır.

Bu gün ilk olarak 2008 yılında kutlandı ve o yılki sloganı “Çok özel insanlar için ender bir gün” idi. 2020 sloganı “Nadir çoktur. Nadir güçlüdür. Nadir gururludur! ” idi.

Bu anma gününün kutlanmaya başlamasının esas nedeni, bu nadir hastalıklardan muzdarip kişilerin yakınlarının, onların duyulmasını sağlamak, tedavi seçeneklerini iyileştirmek ve bu hastalıkları yok etmek için mücadele etmesidir.

Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS) ve İspanya Nadir Hastalıklar Federasyonu (FEDER) gibi Avrupa toplumları da bu günü desteklemektedir ve bu, Dünya NAdir Hastalıklar Gününün gün geçtikçe bir dünya fenomeni haline gelmesine yardımcı oldu. Hatta, önde gelen hasta savunuculuk örgütü olan Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD), Nadir Hastalıklar Günü’nün resmi ABD sponsorudur.

Nadir bir hastalık teşhisi konan bir kişiye nasıl yardım edebilirsiniz?

Nadir bir hastalık teşhisi konulması karmaşık bir durumdur. Belirsizliğe, korkuya, depresyona ve anksiyeteye neden olur. Bu nedenle uzmanlar, hastanın başa çıkmasına yardımcı olmak için aşağıdaki konularda özen ve dikkat tavsiye etmektedir:

• Hastalığı anlayın. Hastalık nadir olsa da, nelerden oluştuğunu ve nasıl ilerlediğini anlamak yardımcı olabilir.
• Tutarlı kararlar verin. Uygulanacak tedavi planının seçimiyle ilgili veya mevcut tüm seçenekleri analiz ederken dürtüsel kararlar vermeyin. Mantıklı, sakin ve aklı başında olduğunuzda karar vermek en iyisidir.
• Duygusal sağlığı ihmal etmeyin. Hastanın ruh sağlığını iyileştireceği için duygularını, şüphelerini ve korkularını ifade etmesine yardımcı olun.
• Profesyonel psikolojik desteğe başvurun. Nadir bir hastalıktan muzdarip bir hastanın sonunda psikolojik bir rahatsızlığa yakalanması muhtemeldir. Bu nedenle, onların psikolojik yardım almalarını sağlamak, psikopatolojik rahatsızlıklardan kaçınmanın harika bir yoludur.

Nadir Hastalıklar Gününü nasıl destekleyebilirsiniz?

Küçük jestler yaparak ve hatta bağış kampanyaları düzenleyerek Nadir Hastalıklar Gününe destek olabilirsiniz. İşte bazı ilginç fikirler:

• Nadir Hastalıklar Gününün görünürlüğünü artırmak için resmi logonun bir fotoğrafını sosyal medya hesaplarınızda yayınlayabilirsiniz.
• #RareDiseaseDay hashtag’ini kullanarak sosyal medyada yorum yapabilirsiniz.
• İstatistikleri yayınlayarak insanların bu rahatsızlıkların hastaları ne kadar etkilediğinin farkına varmasına yardımcı olabilirsiniz.
• Bir bağış toplama etkinliği düzenleyebilirsiniz. Para, nadir hastalıkların tedavilerini araştırmak için kullanılabilir.
• Farkındalık yaratmak için nadir görülen bir hastalıktan muzdarip tanıdığınız biri hakkında konuşabilirsiniz.

Nadir Hastalıklar Günü hakkında hatırlamanız gerekenler

Nadir Hastalıklar Gününe katılmak, araştırmacıları bu hastalıklar için gelişmiş tedaviler aramaya teşvik etmeye yardımcı olacaktır.

Şubat ayının son günü kutlanmasına rağmen, yılın herhangi bir günü bu hastaların yararına herhangi bir faaliyette bulunmak için iyi bir zamandır. Birliktelik iyi bir çözümdür ve bu bizim elimizde.

Birlikte daha güçlüyüz!