Nöromüsküler Bozukluklar: İşaretçileri ve Semptomları
Nöromüsküler bozukluklar, temel özelliği kas gücü kaybı olan bir grup hastalıktır. Çoğunlukla genetik kökene sahip kronik hastalıklardır. Ayrıca bu hastalıklar kişisel özerklik kaybına ve psikososyal yüklere de neden olur.
Nöromüsküler bozukluklar hayatın herhangi bir aşamasında ortaya çıkabilir. Ancak bu hastalıkların yaklaşık %50’si çocukluk döneminde ortaya çıkar. Kasları ve sinir sistemini etkilerler ve şunları etkileyebilirler:
- Nöromüsküler kavşak: Sinirin kas ile birleştiği yer.
- Spinal motor nöron: Bunlar kasların hareketini kontrol eden sinir hücreleridir.
- Periferik sinir: elleri, kolları, bacakları, boynu ve yüzü etkileyebilir.
Nöromüsküler Bozuklukların Nedenleri ve Türleri
Nöromüsküler hastalıkların nedenleri çok farklıdır. Aslında, bilim insanları çoğunun sebebini henüz bilmemektedir. Kökenlerine ya da nedenlerine göre genetik ya da kazanılmış nöromüsküler bozukluklar olarak sınıflandırılabilirler.
Nedenleriyle ilgili yeni veriler ortaya çıktıkça sınıflandırma değişse de, ana nöromüsküler hastalık türleri şunlardır:
- Müsküler distrofiler
- Distal miyopatiler
- Konjenital miyopatiler
- Miyotonik distrofi
- Konjenital miyotoni
- Birincil periyodik paraliz
- Enflamatuvar kas hastalıkları
- Progresif miyozit ossifikans
- Metabolik miyopatiler
- Nöromüsküler kavşak hastalıkları
- Omuriliğe bağlı kas atrofisi
- Kalıtsal nöropatiler
Nöromüsküler Hastalıkların Semptomları
Nöromüsküler hastalıkların çoğunda ortak olan semptomlardan bazıları şunlardır:
Yürüyüş Bozukluğu
Çoğu nöromüsküler hastalık, farklı yürüyüş bozuklukları gösterebilir. Bu değişikliklerin bazıları yalpalama, yorgunluk, asimetri, topallama ve parmak ucunda yürümedir. Yalpalama yürüyüşü genellikle gluteal kasların atrofisine bağlı pelvik kemer zayıflığının bir belirtisidir.
Bu yazımızı da okuyun: Kas Krampları için Uygulayabileceğiniz 5 Doğal Tedavi
Nöromüsküler Bozukluklarda Sık Sık Düşme
Bu semptom, nöromüsküler hastalıklarda alt ekstremitelerde kas güçsüzlüğüne bağlı olarak ortaya çıkar. Bunun nedeni; hastaların, yorgunluktan ya da kasları kullanamadıkları için dengeyi sağlamak için güç kaybetmeleridir.
Merdiven İnip Çıkarken Güçlük
Bu eylemi gerçekleştirmek, kalçalardan ve kuadrisepsten gelen bir kas gücü gerektirir. Kuadriseps sıklıkla yorulur ve aniden çöker. Bu gibi durumlarda, hastalar bu işlemi gerçekleştirmek için üst uzuvlarını kullanır.
Kas Ağrısı
Görünen kas ağrısı egzersize bağlı olabilir ya da olmayabilir. Kas ağrısı, egzersiz eksikliğinde olduğundan daha büyük bir yoğunluk ile ortaya çıktığında, doktorunuza fizik muayene için gittiğinizde göz önünde bulundurmanız gereken bir işarettir.
Yerden Ayağa Kalkmakta Zorluk
Bu semptom genellikle pelvik kemerin kas zayıflığına eşlik eder ve Gowers semptomu olarak bilinir. Bu semptom yüzünden hastalar ellerini yere ya da bacaklarına koymadan yerden ayağa kalkamazlar. Bu şekilde, bir ayakta durma pozisyonuna doğru tırmanmış olurlar.
Kramplar
Nöromüsküler bozukluklarda kramplar, ağrılı kas spazmları ya da kasılmaları olarak ortaya çıkar.
Solunum Yolu Enfeksiyonları
Sık ve uzun süreli solunum yolu enfeksiyonları, öksürükteki güçsüzlük ve solunum yollarının açık tutulmasındaki zorluktan kaynaklanmaktadır. Bu nedenle nefes alma becerisi azalır ve hatta hastalar solunum yetmezliği dahi yaşayabilir.
Uyku Bozuklukları
Nefes almadaki kısıtlamaların bir sonucu olarak, hastalar geceleri sık sık uyanabilmektedir, bu da gün boyunca boğulma ve yorgunluk hislerine neden olabilmektedir.
Bu yazımız da ilginizi çekebilir: Uykuyu İyileştirmek İçin Nefes Egzersizleri
Çeşitli Nöromüsküler Bozukluklar İle ilişkili İşaretler
Bu tür hastalıklardan muzdarip olan hastaların fizik muayenesinde, bir doktor aşağıdaki gibi işaretçiler bulabilir:
- Amyotrofi: Bu, kas kütlesinin zayıf gelişmesinden ya da ağır ağır azalmasından kaynaklanmaktadır.
- Kas zayıflığı: Güç eksikliği, motor becerileri etkileyen hastalıkların karakteristik belirtisidir.
- Düşük boy ya da kilo: Bazı nöromüsküler hastalıklar büyümedeki zorluklar ile karakterizedir.
- Derideki değişiklikler: Göz kapaklarındaki mor lezyonlar gibi. Kalsiyum birikimlerinin neden olduğu kalsinoz da ortaya çıkar. Ancak kalsinoz, ellerin eklemlerinde deri altında nodüller şeklinde kendini gösterir. Diğer zamanlarda ise keloidler, bazen kendiliğinden, ortaya çıkar.
- Progresif eklem kasılmaları: Kasılmalar, kas güçsüzlüğü ve antagonistik kas grupları arasında asimetrinin olduğu eklemlerde her zaman meydana gelecektir.
Tüm alıntı yapılan kaynaklar, kalitelerini, güvenilirliklerini, güncelliklerini ve geçerliliklerini sağlamak için ekibimiz tarafından derinlemesine incelendi. Bu makalenin bibliyografisi güvenilir ve akademik veya bilimsel doğruluğa sahip olarak kabul edildi.
- Febrer, A. (2014). Enfermedades neuromusculares. In Rehabilitación domiciliaria. https://doi.org/10.1016/b978-84-458-2583-9.00016-4
- Masdeu, M. J., & Ferrer, A. (2003). Función de los músculos respiratorios en las enfermedades neuromusculares. Archivos de Bronconeumologia. https://doi.org/10.1157/13045953
- Motoneurona, E. D. E. L. A. (2004). Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares Sociedad Española de Neurología. Historia.
