Retinoblastom: Semptomları, Sebepleri ve Tedavisi

Retinoblastom gözleri etkileyen bir kanser türüdür. Spesifik bir gen mutasyonuyla ilişkilendirilir ve vakaların %40'ında kalıtımsaldır.

Yazan ve doğrulayan Doktor Jael Garrido Dominguez.

Son Güncelleme: 16 Eylül, 2022

Retinoblastom gözleri etkileyen bir hastalıktır ve genellikle erken yaşlarda kendini gösterir. Hatta çocukluk çağlarında en sık rastlanan göz kanseridir.

Şu anda çocuk kanserlerinin %3’ünü oluşturmaktadır; yani her 15,000-18,000 doğumdan birinde görülür. Bu rakamların gösterdiğine göre her yıl 5,000 yeni vaka ortaya çıkıyor.

Ortalama olarak teşhisi 18 aylıkken yapılan bu hastalık, %90 oranda 0-5 yaş grubundaki çocuklarda görülür. Tam olarak kökeni bilinmeyen bu hastalıkta dünya çapında hayatta kalma oranı %86 ila %92 arasındadır. Bu rakam gelişmekte olan ülkeler için %70’tir.

Peki semptomları nelerdir? Hangi tedaviler mevcuttur? Aşağıda daha fazlasını anlatacağız.

Retinoblastom sebepleri

Retinoblastom spesifik bir genin mutasyona uğraması sonucu oluşan bir kanser türüdür. Hatta buna retinoblastom geni denir. Bu genden bahsederken kromozom 13’ün mutasyona uğramasından bahsediyoruz.

Örneğin; kromozom 13’ün işlevlerinden biri, RB1 geni aracılığıyla retinanın hücresel sisteminin komplike mekanizmasını baskılamaktır. Ancak, kromozom 13’teki genin her iki lokusu da etkilenirse retinoblastoma sebep olur.

Retinoblastom vakalarının %10’undan azında aile geçmişinde bu hastalığa rastlanmıştır. Ancak vakaların yaklaşık %30-%40’ı kalıtımsaldır. 

Semptomları

Lökokori en yaygın görülen ve genelde ilk baş gösteren semptomdur. Lökokori, retinanın ışınla temas etmesi sonucunda beyaz bir yansıma görünmesine denir. Bunun sebebi ise retinanın kırmızı refleksini kapatan tümördür.

Retinoblastomun diğer belirtileri:

• Gözlerde kısılma
• Görme bozukluğu
• Kızaran gözler
• Gözlerde ağrı
• Gözde proptozis

Teşhis

Göz doktorları bu hastalığın tanısını ilk bakışta koyabilse de yapılan bazı testler vardır. Bunlardan bazıları:

• DNA analizi. Genelde bu testler hastalığın kalıtımsal değişkenlerini hem aile hem de çocukta bulmak ve belgelemek içindir.
• Göz sonogramı
• Tomografi
• Emar

Bunların hepsi, doktorların problemi yalancı retinoblastomdan ayırt etmelerine yardımcı olmaya yarar. Yalancı retinoblastom, asıl retinoblastomun semptom ve belirtilerine neden olan bir grup tümörlerdir ve insanlar bunları genelde birbirine karıştırır.

Retinoblastom tedavisi

Retinoblastom tedavisinde başlıca üç amaca ulaşmak vardır:

• Bu hastalıktan muzdarip çocuğun hayatını kurtarmak
• Etkilenen gözü korumak
• İdeal görüş kalitesine ulaşmak

Çoğu durumda tedavi kişiye özgü tasarlanır. Ayrıca durumun komplike yapısını da hesaba katmak gerekir. Retinoblastomun en yaygın tedavileri:

Eksternal radyoterapi

Bu tedavide ise doktorlar tümörü lokal olarak kontrol eder ve bu da genelde retina üzerinde kalıcı bir etki bırakmaz. Bununla birlikte, bu tedavide can kaybı oranı önemli ölçüde yüksektir. Ayrıca yüz kemiklerinin gelişimini bile durdurabilir.

Radyoaktif izotop levhalar

Bu tedavi esnasında doktor gözün üstüne radyoaktif levhalar koyar. Böylece sağlıklı dokuların radyasyona maruz kalma oranı en aza indirilir. Ancak bunu sadece tümörün belirli bir kısmında kullanmak mümkündür.

Kemoterapi

Bu tedaviye genelde retinoblastomun en komplike ve ileri safhasında başvurulur. Ayrıca doktorlar bunu tümörü küçültme amacıyla ışınlı radyoterapi ile birlikle de kullanabilir.

Retinoblastom hakkında son görüşler

Retinoblastom çoğunlukla 5 yaşın altındaki çocukları etkileyen onkolojik bir hastalıktır. Buna sebep olan da genetik bir mutasyondur ve vakaların %30’unda bu şekilde gelişir. En yaygın semptomu, gözün ışıkla temas ettiği yerde beyaz bir yansıma görülmesi olarak tanımlanan lökokoridir.

Son olarak, farklı tedaviler kendi içinde farklı avantaj ve dezavantajlara sahiptir. Bunların hepsinde, yaşamı korumak ve hastanın görmesini sağlamak esas alınır.