Pan Kanser Genomik Çalışması: Tümörleri Saptamak

28 Mayıs, 2020
Nature dergisi pan kanser genomik çalışmasındaki gelişmeleri yayınladı. Araştırmacılar, kansere yol açan genetik mutasyonları, ortaya çıkmadan önce saptamanın mümkün olduğunu rapor ettiler. Makalede bunu daha detaylı olarak açıklayacağız. 

Kanser, dünya çapında yaygın bir sorundur. Nüfusun yaklaşık üçte biri, hayatlarının bir noktasında kötü huylu bir tümörle karşılaşacaktır. Çok önemli bir ölüm sebebidir. Pan kanser genomik çalışması, henüz yoldayken onu durdurma girişiminde bulunuyor.

İnsanlarda kanser gelişimine yol açan farklı faktörler vardır. Onları sonra açıklayacağız ancak bir açıdan, insan doğasının karmaşıklığının mutasyon ve hücresel hata ile sonuçlanan bir sebep olduğunu düşünmek ilginçtir.

Bazı felsefeciler ve bilim adamları, kansere yol açan mutasyonları oluşturmanın bizim DNA’mızda olduğuna inanıyorlar. Ayrıca vücutlarımız ve DNA’mız karmaşık bir şekilde detaylı olduğu için bunun olmasını bekliyorlar.

Bununla aynı paralelde, bilimsel camia kanserin genetik sebepleri üzerinde çalışıyor. Pan kanser genomik çalışmalarının ve Nature makalesinin söylediği gerçek de bu.

Nature dergisi aynı anda çıkan 20’den fazla makale ile birlikte daha önce de bu konuyla ilgili makaleler yayınladı. Çalışma grubu, neredeyse 40 farklı tümörü olan 2500’den fazla insanın analizini yaptıklarını rapor etti.

İnsan genom projesi çerçevesinde gerçekleştirilen Pan kanser genomik çalışmasına farklı ülkelerden bilim adamları katıldı. Toplamda 1300 profesyonel, verileri işlemek için 13 süper bilgisayarla çalıştı.

Bunu da okuyun: Kanser Ağrısı için Opioid Tedavisi

Neden kanser diye bir şey var?

Kanserin çok faktörlü olduğunu biliyoruz. Bir başka deyişle, birkaç vakanın dışında, kötü huylu tümörlere yol açan tek bir faktör belirleyemeyiz. Pan kanser genomik çalışması bu öncüle sahipti ve tümörlere dönüşebilen sekans genleri istedi.

Bilim adamları, kanserin yol açtığı anormal hücre büyümesi ve çoğalma gerçekleşen o kontrolsüz süreçte DNA’nın doruğa çıkmak için nasıl değiştiğini bulmaya çalışıyorlardı.

Genetik mutasyonlar neredeyse 100 farklı faktörle ilişkili olabilir. Bunlardan bazıları şöyledir:

  • Yaşam tarzı: Sigara, alkol ve dengesiz beslenme programları kansere katkısı bilinen değiştirilebilir faktörlerdir. Özellikle sigara içmek en kötülerden biridir.
  • Yaş: Yaşlanma, kontrolsüz hücre çoğalmasına yol açarak hücrelerin kanserden kaçınmasını önler.
  • Kalıtım: İnsanlar genetik mutasyonları birbirlerine aktarabilirler. Ebeveynler çocuklarına geçirebilirler.
  • Şans: DNA bilinmeyen sebeplerle mutasyon geçirebilir. Bu mutasyon tipi şu anda şansla ilişkilendirilmiştir. Ancak gerçek şudur; bilimsel olarak bu konuyla ilgili bilgimiz sınırlıdır. Tümörlerin neredeyse yüzde 60’tan fazlasının şansa bırakılması problemlidir.
dna genetik dizilim makas

İnsan genom projesi

Pan kanser genom çalışması, 1990 yılında başlayan insan genom projesinin bir parçasıdır. Bu proje insan DNA’sının gizemlerini ortaya çıkarmak için uluslararası bilim topluluğu tarafından başlatılmıştır.

İnsan genomu projesinin 2005 yılında bitmesi planlanmıştı ancak 2 yıl önce bitirilebildi. 2003 yılında dünyaya insanların genetik bilgisinin tamamını enkode ettikleri bilgisini verdiler.

Bu sıralama sayesinde, Pan kanser genomik çalışmasında ilerleme kaydetmek mümkün oldu.

Okuyun: Kansere Karşı Aşı Bulundu mu?

İnsan DNA’sı ile ilgili her şey bilindiği için artık kanser dahil her bir hastalıkta hangi kısımların değiştirildiğini araştırabiliriz.

Farklı kuruluşlar ve ülkeler iki projeyi de finanse ettiler ancak bu fon eksikliği çekilmesinin önüne geçemedi.

Daha büyük araştırmalardan doğan pek çok küçük araştırma yeterli fon bulunamadığı için devam edemedi.

En son farkında olduğumuz yayınlarla ilgili bile ekonomik sorunlar olduğunu öğrendik. Aynı araştırmacılar ekstra çalışmaları için ödüllendirilmediklerini ve gelecekte paranın nereden geleceğini bilmediklerini belirttiler.

Ancak bu zorlukların ötesinde insan genom projesi şu konularla ilgili ileriye doğru atılmış bir adımdı:

  • DNA’mız hakkında her şeyi bilmek
  • Bilim adamları arasında bilgi depolanması ve paylaşımı
  • Tıpta genetik bilginin analiz edilmesi için teknikleri geliştirmek
  • Bu bilgi dağarcığının kanuniliğini tartışmak
dna bilgisayar ekranı bilim kadını
Pan kanser genomik projesi, insan genom projesinin bir parçasıdır.

Pan-kanser genomik çalışmasının faydaları

Çalışmaya dahil olan bilim adamları bu ilerlemenin önemli olduğunu biliyorlar ancak bu, hemen yarın kanserin tedavisini değiştirmeyecek. Pan kanser genomik çalışmasının faydaları uzun dönemli olacak. Her durumda bu yayınlar olmadan devam etmek mümkün olmazdı.

Genetik bilgi, tedavileri her bir hastaya uygun hale getirmemizi sağlayacak. Hastaya uygun hale getirilmiş ilaçlarla bireyselleşmiş onkolojik tedavi dönemine gireceğiz.

Belki de sıvı biyopsilerle kanseri önceden saptamak bile mümkün olabilir.

Bu da hücreler mutasyon geçirmeye başlar ve değişim geçirmiş DNA’yı kana boşaltırlarsa, onu bulmak için tekniklerimiz olacağı anlamına geliyor.

Her zaman olduğu gibi yasal sorular da olacak, etik sorular da. Örneğin sağlık sigortası, kanser mutasyonu taşıyıcısı olduğu bilinen birini reddedebilir mi?

Son olarak daha fazlasını yapmamız gerekiyor ancak halihazırda ileriye doğru büyük adımlar da attık zaten. Kanserle onun seviyesinde savaşmaya daha çok yaklaşmış ve kim bilir, ortaya çıkmadan onu yenecek güce ulaşmış bile olabiliriz.

  • Weinstein, John N., et al. “The cancer genome atlas pan-cancer analysis project.” Nature genetics 45.10 (2013): 1113.
  • Aran, Dvir, Marina Sirota, and Atul J. Butte. “Systematic pan-cancer analysis of tumour purity.” Nature communications 6 (2015): 8971.
  • Gatto, Francesco, Raphael Ferreira, and Jens Nielsen. “Pan-cancer analysis of the metabolic reaction network.” Metabolic engineering 57 (2020): 51-62.
  • Nguyen, Luan, et al. “Pan-cancer landscape of homologous recombination deficiency.” bioRxiv (2020).