Möbius Sendromu: Nedir?

Möbius sendromu, klinik olarak gülümseme eksikliği ile karakterize nadir bir hastalıktır. Mutluluk eksikliğinden değil, bu sendromu karakterize eden yüz felcinden kaynaklanmaktadır.

Möbius sendromu, görülme sıklığı artıyor gibi görünse de seyrek ve nadir görülen bir patolojidir. Dünyadaki son nöroloji ve oftalmoloji kongreleri, kayıtlı vaka sayısında artış olduğunu bildirmektedir.

Möbius sendromunun temel özelliğine gülümseme yeteneğinin olmaması diyebiliriz. Dolayısıyla, bu sendroma sahip olan bir birey mutlu olup ve gülümsemek istese de, bunu yapamaz.

Ama sadece bu değil. Bu nadir rahatsızlıktan muzdarip olanlar, klasik ve tipik yüz hareketlerinin çoğunu yapamazlar. Örneğin, sendrom, gözlerini bir yandan diğer yana hareket ettirme yeteneklerini bile etkiler.

Bunun nedeni, iki çift kraniyal sinirin kısmen veya tamamen gelişmemiş olmasıdır. Bu sinirler, taklit kaslarını ve bazı göz hareketlerini gerçekleştiren kasların bir kısmını yönetir.

Daha sonra göreceğimiz gibi, her bir kraniyal sinir çiftinin belirli işlevleri vardır. Altı numaralı sinir, gözün lateralitesini düzenleyen sinirdir. Bu arada, yedi numara, yüz ifadelerini yönettiği için “yüz siniri” dediğimiz şeydir.

Möbius sendromunun genellikle tek başına ortaya çıktığını biliyoruz. Diğer bir deyişle, bir ailenin birden fazla doğrulanmış vakası olması yaygın değildir. Tahminlere göre 120.000 kişiden biri bu problemle doğuyor.

Kraniyal sinirler nelerdir?

Möbius sendromunun neden böyle semptomlara sahip olduğunu anlamak için önce kraniyal sinir çiftlerine ve işlevlerine bakalım. Kraniyal sinirler:

• Optik : Bu görme siniri
• Trigeminal : Çiğnemeyle ilgili
• Koku alma : Kokuları algılamak için bilgi taşır
• Hipoglossal: Dil ve boyun kaslarını sinir sistemine bağlar.
• İşitsel : Duyduğumuz bilgiyi beyne taşır
• Glossopharyngeal: Dilin yakaladığı tadın bir kısmını iletir.
• Patetik: Göz hareket kaslarını sinir sistemine bağlar.
• Dış oküler motor : Möbius sendromunun en çok etkilediği sinirlerden biri
• Yüz : Bu bozukluğun etkilediği diğer sinir
• Vagus: Göğüs ve karın bölgesine ulaşmak için kafatasının dışına uzanır.
• Tamamlayıcı: Kafatasının dışından boyun ve sırt kaslarına kadar uzanır.
• Okülomotor : Bu üçüncü kraniyal sinirdir ve göz hareket kaslarının bir kısmını bağlar.

Möbius sendromunun etiyolojisi

Bir sendrom olarak bilinmesine rağmen gerçekte öyle olmadığını açıklığa kavuşturmak önemlidir. Möbius, genetikte bir dizilim olarak bildiğimiz şeydir. Dizilimlerde, aynı anda tek bir anomaliden kaynaklanan birçok malformasyon vardır.

Möbius durumunda, anomali, altı ve yedi numaralı kraniyal sinirlerde sinir çekirdeğinin gelişmemesi veya tamamen yokluğudur. Tanıda hem hastalar üzerinde yapılan görüntüleme çalışmaları hem de yapılan otopsiler örtüşmektedir.

Etiyoloji her zaman genetik değildir. Kraniyal sinir probleminin ilaçlardan kaynaklandığı durumlar olmuştur. Kolombiya, Barranquilla’daki Universidad del Norte’den bir grup araştırmacının belirttiği gibi, misoprostol problemle en çok ilişkilendirilen ilaçtır.

Bu ilaç genel olarak düşüğe yol açması için kullanılır. Bu kullanımda başarısız olursa, devam eden fetüs Möbius sendromu geliştirebilir.

Möbius sendromunun semptomları

Möbius sendromlu yenidoğanlar sadece yüz ifadesinden yoksun olmakla kalmaz, aynı zamanda sıklıkla nefes almakta da güçlük çekerler. Aşırı salya akıtırlar ve kas tonusu zayıftır, bu da yürümeyi etkileyebilir.

Buna ek olarak, etkilenenlerin ayak deformitelerine sahip olma olasılığı da vardır, bu da yürümeyi geciktirme riskini artırır. İlişkili olduğu bildirilen diğer semptomlar şunlardır:

• Ogival damak
• Göz kapaklarının olmaması
• Güneşe ve güçlü ışığa aşırı duyarlılık
• İç ve orta kulakta sıvı birikmesine bağlı işitme sorunları

Deneysel tedaviler

Möbius sendromu tedavisi olmayan bir hastalıktır. Bir kez yerleştikten sonra, tamamen geri döndürülemez. Yüz rehabilitasyon seanslarının etkili olduğu kanıtlanmadı.

Kanada’da başlatılan deneysel bir cerrahi tedavi var. Gülümsemenin ifade edilmesini sağlamak için yüz bölgesinde kas grefti yapılan bir müdahaleden oluşur.

Möbius sendromlu hastaların ailelerinin mücadelelerinden biri de ayrımcılıktan kaçınmaktır. Bu nedenle, etkilenenlerin duygularını ifade edemese bile duyguları olduğunu vurgulayarak toplumda farkındalık yaratmaya çalışırlar.

Tıp dünyasında tedaviler denenmeye devam ediliyor. Cerrahi projeksiyonlar umut vericidir. Bu arada, bu hastalara saygı duymak ve sosyal hayata katılımlarının, durumları hakkında daha fazla bilgiye bağlı olduğunu anlamak çok önemlidir.