Multipl Pilomatriksoma Sendromu

Miyotonik distrofi genelde Steinert hastalığı olarak bilinir. Çoğunlukla kalıtımsaldır fakat başka hastalıkların semptomu olarak da ortaya çıkabilir.

Multipl pilomatriksoma sendromu nadir görülen bir sendromdur. P ilomatriksoma, saç kökü hücrelerinde ortaya çıkan iyi huylu bir tümördür. 

Multipl pilomatriksoma durumu hakkında hala kesin verilere sahip değiliz. Başka cilt problemleriyle sıkça karıştırıldığı için, tam olarak formunun nasıl olduğunu anlamak açısından elimizdeki veriler hala çok yetersiz.

Yine de bildiğimiz bir şey var, o da genel pilomatriksoma vakalarının %2 ile %3.5 arasında bir kısmını oluşturduğu. Bu rahatsızlık genelde ailenin geçmişinde daha önce bu çeşit bir bozukluk varsa kendini gösterir.

Multipl pilomatriksoma sendromu nedir?

Haydi öncelikle pilomatriksomayı bir tanımlayalım. Pilomatriksoma saç kökünün tabanında ortaya çıkan iyi huylu bir tümördür. Sebebini ise henüz kimse bilmiyor fakat çoğu durumda çocukluk döneminde görülen bir hastalık olduğunu biliyoruz. Tahminlere göre, çocuklarda oluşan cilt tümörlerinin %10’undan bu rahatsızlık sorumlu olabilir.

Bu tümörler dermisin derinlerindedir ve genelde yağ tabakasına da yayılır. Bu pilomatriksomaların birden fazla olduğu vakalara ise multipl pilomatriksoma denir. Bu vakalar genelde kalıtımsal ya da başka hastalıklarla beraber ortaya çıkan bir durumdur.

Şimdiye kadar kalıtımsal kaynaklı olarak kayıtlara geçen 40 multipl pilomatriksoma vakası var. Bunların 30 tanesi Steinert hastalığı veya miyotonik distrofi bağlantılıdır. Hatta bazıları da bu rahatsızlığın sadece miyotonik distrofi kaynaklı olduğunu iddia ediyor.

Araştırmalara göre, bu hastalığın bağlantılı olduğu diğer ilgili hastalıklar Gardner sendromu, Rubinstein-Taybi sendromu, medüller tiroid kanseri, trizomi, kan pıhtılaşması problemleri ve göğüs kemiğindeki bozukluklardır. Diğer yandan, hastalığı herhangi bir anomaliden kaynaklanmayan insanlara da rastlanmıştır.

Tanımı

Pilomatriksoma genelde cilt rengiyle aynı renkte sert bir yumrudur. Her yaşta ortaya çıkabileceği gibi, vakaların %60’ında 10 yaş altı çocuklarda görülmüştür. Ayrıca 60-70 yaşlarında da nispeten sık görülür ve daha yaygın olarak kadınlarda rastlanmıştır.

Bu yumrular vakaların çoğunda kafa ve boyun kısmında çıkar. Ancak, kıl kökünün olduğu her yerde kendini gösterebilir. Dokunduğunuz zaman yumuşak dış yüzeyinin içindeki sertliği hissedebilirsiniz.

Multipl pilomatriksoma sendromu, miyotonik distrofi veya Steinert hastalığından önce ya da sonra ortaya çıkabilir. Bu tip bir kas distrofisi genetik olarak aktarılır. İstemli kasların gitgide gerilemesinden anlaşılır ve her nesle aktarıldığında kendini daha hızlı ve şiddetli bir şekilde tekrar eder.

Multipl pilomatriksomada birbiriyle birleşerek bir çeşit tabaka oluşturan bazı lezyonlar ortaya çıkar. Bu nodüller yavaşça ve belirti göstermeden büyür. Genelde kişi bunları cildindeki şişliklerden fark eder.

Multipl Pilomatriksoma Sendromu: Sebepleri ve Tanısı

Bazıları, katenin adındaki kompleks proteinlerin bu hastalıkla bir ilgisi olabileceğini düşünüyor. Bunun sebebi, sitoskeletonun aktinleri ile kaderinleri bir araya getirmesidir. Bu da problemin kökünde beta-kateninin mutasyona uğraması olduğunu gösteriyor, ki bu da pilomatriksoma vakalarının %75’inde tespit edilen bir durum.

Kas kasılması, yani kas gerginliği durumu bu hastalığın tanısında önemli bir belirleyici olabilir. Kaslarda güçsüzlük ve körelmeye çok sık rastlanır, aynı şekilde göz merceğinde bulanma ve orta derecede zihin gerilemesi de semptomlar arasındadır. Bunların yanı sıra, erken yaşta saç dökülmesi, testiküler bozulma, kalp durgusu ve elektromiyogram değişimler de görülür.

Bu noktada klinik muayene yapılması sonucunda tanı konur. Ultrasonla ekstra tetkikler yapılarak tanıyı desteklemek de mümkündür. Yani doktor soru sorarak, kan değerlerine ve idrar ile dışkı testlerine bakarak hastalığın bağlantılı olduğu herhangi başka bir sendrom var mı diye kontrol eder. 

İlginç veriler

Nodüller bazen ince, atrofik ve kırışık veya kabarık görünümde olabilir. Bu durum vakaların sadece %2’sinde, genelde uzuvlarında bir sakatlık olan kadınlarda görülür. Bu tümörler sadece istisnai durumlarda ülsere benzer kabuklu bir görünüme sahiptir. Bu tür altında kayda geçmiş vaka sayısı 11’dir.

Tekli pilomatriksoma ve multipl pilomatriksoma birbiriyle tamamen aynı özelliklere sahiptir. Ancak rastlanan dört multipl pilomatriksoma vakasında, kas atrofisi ve anetodermanın da varlığı tespit edilmiştir. Multipl pilomatriksoma tanısını teyit etmek için daha uzun süreli bir takip süreci gerekir.