Retinitis Pigmentosa Nedir?

Retinitis pigmentosa çeşitli şekillerde ortaya çıkan bir grup genetik kökenli hastalığı içerir. Bazı durumlarda yavaş ve diğerlerinde hızlı olan kademeli bir görme kaybına yol açar.

Tek bir hastalık olmadığı için retinitis pigmentosanın birçok özelliği vardır. Aslında, kalıtsal, dejeneratif ve ilerleyici bir hastalık grubudur. Tahminler, dünyadaki her 4000 kişiden birini etkilediğini gösteriyor. Ancak bu rakam meydana geldiği bölgeye göre değişiklik göstermektedir.

Nadir bir hastalıktır çünkü şimdiye kadar vakaların sadece yarısına neden olan mutasyonlar tespit edilmiştir. Durum, retinitis pigmentosanın ilk kez Donders tarafından bir asırdan fazla bir süre önce 1885’te tanımlanmasına rağmen bu şekildedir.

Retinitis pigmentosa karmaşıktır ve bilimin henüz tam olarak anlayamadığı bir hastalıktır. Şu anda gelişiminin genetik bir kökene sahip olduğuna, aynı zamanda çeşitli çevresel faktörlerden kaynaklandığına inanılmaktadır.

Ancak, kesin bir araştırma bulunmamaktadır.

Retinitis pigmentosa nedir?

Bu, retinanın ışığa tepki verme yeteneğini etkileyen bir grup genetik bozukluktur. Genellikle her iki gözü de etkiler ve bazı durumlarda kademeli görme kaybına ve hatta körlüğe yol açar.

Retina, gözün iç kısmını kaplayan tabakadır. İşlevi, optik sinir yoluyla beyne göndermek için görüntüleri almak ve işlemektir. Retinitis pigmentosada bazı retina hücreleri işe yaramaz. Genel olarak, gözün arkasında da pigment birikimi olur.

En yaygın olarak, bu hastalık türü 25 ila 40 yaşları arasında ortaya çıkar. Ancak, 20 yaşından önce ve nadiren de olsa ergenlik öncesi belirtiler olmuştur. Ayrıca 50 yaşından sonra da olabilir.

Nedenler

Bu hastalığın nedeni temelde genetik yani kalıtsaldır. Sorun neredeyse her zaman bir veya iki kusurlu genin varlığından kaynaklanır. Diğer durumlarda, ailede hastalık öyküsü olmayan kişilerde genetik bir mutasyon meydana gelir.

Temel olarak dört tip retinitis pigmentosa vardır:

• Otozomal Baskın Model (ADRP). Bu, hastalık ebeveynlerden birinde ve çocuklardan birinde mevcut olduğunda olur ve vakaların %6 ila 15’ine denk gelir.
• Otozomal Resesif Model (ARRP). Bu, ebeveynin hastalığı olmadığı, ancak hastalığı çocuklarından birini bulaştırdığı zaman olur. Kötüleşme ileri yaşta başlar ve vakaların %22-26’sına denk gelir.
• X’e bağlı model (XLRP). Burada annede hastalık yoktur ama oğullarından birinde vardır. Vakaların %1 ila %10’una denk gelir.
• Basit desen. Son olarak, bunlar, ailede hastalık öyküsü veya ebeveynlerde bulaşma kalıplarının olmadığı durumlardır. Bu, vakaların %50’sine denk gelir.

Şu anda bu hastalığın ortaya çıkmasında çevresel faktörlerin rol oynadığından şüpheleniliyor. İnsanlar ayrıca lutein, antioksidan vitaminler ve Omega 3 alımının bu hastalığın ilerlemesini yavaşlattığını öne sürmektedir. Aynı şekilde, tütün ve alkol tüketimi, güneşe maruz kalma ve stres de hastalığı hızlandırıyor gibi görünmektedir.

Hastalıkla ilgili diğer gerçekler

Hastalığın ilk belirtisi genellikle düşük ışık koşullarında ve geceleri görme güçlüğüdür. Çevresel görsel alanı algılama yeteneği de yavaş yavaş kaybolur ve bu da tünel görüşü ile sonuçlanır. Başka bir deyişle, bu durumdaki kişiler yalnızca önlerinde kimin olduğunu görebilirler.

Bozulma genellikle yavaş ve aşamalı olarak gerçekleşir. Çoğu zaman, ilk semptomların ortaya çıkması ile retinitis pigmentosa tanısı arasında uzun yıllar geçer. Ayrıca, aynı aileden olsalar bile hastalığın tüm insanları eşit şekilde etkilemediğini unutmamalısınız.

Şu anda bu hastalığın tedavisi yok, ancak konuyla ilgili devam eden araştırmalar var. Bilim insanları şu anda dünyada bu hastalığa sahip yaklaşık iki milyon insan olduğuna inanıyor. Tahminler ayrıca 80 kişiden birinin buna neden olan kusurlu genleri taşıdığını gösteriyor.

Bu hastalığa yakalanan bir kişinin, tamamen kör olma olasılığıyla başa çıkabilmesi için psikolojik desteğe ihtiyacı olacaktır. Fiziksel ve zihinsel olarak kendilerini eğitirlerse, hasta neredeyse tamamen kör olsa bile bağımsız bir yaşam sürdürebilir.