Nöromüsküler Bozukluklar: İşaretçileri ve Semptomları

Nöromüsküler bozukluklar kroniktir ve yaşamın herhangi bir aşamasında ortaya çıkabilirler. Kasları ve sinir sistemini etkilerler.

tarafından incelendi ve onaylandı. biyoteknoloji uzmanı Alejandro Duarte.

Tarafından yazılmıştır Equipo Editorial

Son Güncelleme: 04 Ocak, 2023

Nöromüsküler bozukluklar, temel özelliği kas gücü kaybı olan bir grup hastalıktır. Çoğunlukla genetik kökene sahip kronik hastalıklardır. Ayrıca bu hastalıklar kişisel özerklik kaybına ve psikososyal yüklere de neden olur.

Nöromüsküler bozukluklar hayatın herhangi bir aşamasında ortaya çıkabilir. Ancak bu hastalıkların yaklaşık %50’si çocukluk döneminde ortaya çıkar. Kasları ve sinir sistemini etkilerler ve şunları etkileyebilirler:

• Nöromüsküler kavşak: Sinirin kas ile birleştiği yer.
• Spinal motor nöron: Bunlar kasların hareketini kontrol eden sinir hücreleridir.
• Periferik sinir: elleri, kolları, bacakları, boynu ve yüzü etkileyebilir.

Nöromüsküler Bozuklukların Nedenleri ve Türleri

Nöromüsküler hastalıkların nedenleri çok farklıdır. Aslında, bilim insanları çoğunun sebebini henüz bilmemektedir. Kökenlerine ya da nedenlerine göre genetik ya da kazanılmış nöromüsküler bozukluklar olarak sınıflandırılabilirler.

Nedenleriyle ilgili yeni veriler ortaya çıktıkça sınıflandırma değişse de, ana nöromüsküler hastalık türleri şunlardır:

• Müsküler distrofiler
• Distal miyopatiler
• Konjenital miyopatiler
• Miyotonik distrofi
• Konjenital miyotoni
• Birincil periyodik paraliz
• Enflamatuvar kas hastalıkları
• Progresif miyozit ossifikans
• Metabolik miyopatiler
• Nöromüsküler kavşak hastalıkları
• Omuriliğe bağlı kas atrofisi
• Kalıtsal nöropatiler

Nöromüsküler Hastalıkların Semptomları

Nöromüsküler hastalıkların çoğunda ortak olan semptomlardan bazıları şunlardır:

Yürüyüş Bozukluğu

Çoğu nöromüsküler hastalık, farklı yürüyüş bozuklukları gösterebilir. Bu değişikliklerin bazıları yalpalama, yorgunluk, asimetri, topallama ve parmak ucunda yürümedir. Yalpalama yürüyüşü genellikle gluteal kasların atrofisine bağlı pelvik kemer zayıflığının bir belirtisidir.

Nöromüsküler Bozukluklarda Sık Sık Düşme

Bu semptom, nöromüsküler hastalıklarda alt ekstremitelerde kas güçsüzlüğüne bağlı olarak ortaya çıkar. Bunun nedeni; hastaların, yorgunluktan ya da kasları kullanamadıkları için dengeyi sağlamak için güç kaybetmeleridir.

Merdiven İnip Çıkarken Güçlük

Bu eylemi gerçekleştirmek, kalçalardan ve kuadrisepsten gelen bir kas gücü gerektirir. Kuadriseps sıklıkla yorulur ve aniden çöker. Bu gibi durumlarda, hastalar bu işlemi gerçekleştirmek için üst uzuvlarını kullanır.

Kas Ağrısı

Görünen kas ağrısı egzersize bağlı olabilir ya da olmayabilir. Kas ağrısı, egzersiz eksikliğinde olduğundan daha büyük bir yoğunluk ile ortaya çıktığında, doktorunuza fizik muayene için gittiğinizde göz önünde bulundurmanız gereken bir işarettir.

Yerden Ayağa Kalkmakta Zorluk

Bu semptom genellikle pelvik kemerin kas zayıflığına eşlik eder ve Gowers semptomu olarak bilinir. Bu semptom yüzünden hastalar ellerini yere ya da bacaklarına koymadan yerden ayağa kalkamazlar. Bu şekilde, bir ayakta durma pozisyonuna doğru tırmanmış olurlar.

Kramplar

Nöromüsküler bozukluklarda kramplar, ağrılı kas spazmları ya da kasılmaları olarak ortaya çıkar.

Solunum Yolu Enfeksiyonları

Sık ve uzun süreli solunum yolu enfeksiyonları, öksürükteki güçsüzlük ve solunum yollarının açık tutulmasındaki zorluktan kaynaklanmaktadır. Bu nedenle nefes alma becerisi azalır ve hatta hastalar solunum yetmezliği dahi yaşayabilir.

Uyku Bozuklukları

Nefes almadaki kısıtlamaların bir sonucu olarak, hastalar geceleri sık sık uyanabilmektedir, bu da gün boyunca boğulma ve yorgunluk hislerine neden olabilmektedir.

Çeşitli Nöromüsküler Bozukluklar İle ilişkili İşaretler

Bu tür hastalıklardan muzdarip olan hastaların fizik muayenesinde, bir doktor aşağıdaki gibi işaretçiler bulabilir:

• Amyotrofi: Bu, kas kütlesinin zayıf gelişmesinden ya da ağır ağır azalmasından kaynaklanmaktadır.
• Kas zayıflığı: Güç eksikliği, motor becerileri etkileyen hastalıkların karakteristik belirtisidir.
• Düşük boy ya da kilo: Bazı nöromüsküler hastalıklar büyümedeki zorluklar ile karakterizedir.
• Derideki değişiklikler: Göz kapaklarındaki mor lezyonlar gibi. Kalsiyum birikimlerinin neden olduğu kalsinoz da ortaya çıkar. Ancak kalsinoz, ellerin eklemlerinde deri altında nodüller şeklinde kendini gösterir. Diğer zamanlarda ise keloidler, bazen kendiliğinden, ortaya çıkar.
• Progresif eklem kasılmaları: Kasılmalar, kas güçsüzlüğü ve antagonistik kas grupları arasında asimetrinin olduğu eklemlerde her zaman meydana gelecektir.